ماذا يعني عدم وجود حلمات (أثيليا)؟
ما هي اثيليا؟
أثيليا هي حالة يولد فيها الشخص بدون حلمة واحدة أو كلتيهما. على الرغم من ندرتها بشكل عام ، إلا أنها أكثر شيوعًا عند الأطفال الذين يولدون بحالات مثل متلازمة بولندا وخلل التنسج الأديم الظاهر.
استمر في القراءة لمعرفة المزيد حول كيفية ظهور هذه الحالة وأسبابها والمزيد.
كيف تبدو هذه الحالة؟
تتجلى أثيليا بشكل مختلف ، اعتمادًا على الحالة التي تسببت فيها. عادة ، يفتقد الأشخاص المصابون بأثيليا كل من الحلمة والهالة - الدائرة الملونة حول الحلمة. قد تكون الحلمة مفقودة من أحد جانبي الجسم أو كلاهما.
قد يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة بولندا بدون ثدي كامل وحلمة وهالة من جانب واحد. يسمى غياب أحد الثديين أو كليهما amastia.
ما الذي يسبب هذه الحالة؟
تحدث أثيليا بسبب حالات مثل متلازمة بولندا وخلل التنسج الأديم الظاهر.
متلازمة بولندا
تؤثر متلازمة بولندا على حوالي 1 من كل 20000 مولود جديد. سميت على اسم الجراح البريطاني ألفريد بولند ، الذي وصفها لأول مرة في القرن التاسع عشر.
لا يعرف الباحثون بالضبط ما الذي يسبب هذه المتلازمة. يعتقدون أنه قد يكون ناتجًا عن مشكلة في تدفق الدم في الرحم خلال الأسبوع السادس من نمو الطفل.
قد تؤثر متلازمة بولندا على الشرايين التي تمد بالدم إلى صدر الطفل النامي. يُعتقد أن نقص الدم يمنع الصدر من النمو بشكل طبيعي.
نادرًا ما تحدث متلازمة بولندا بسبب تغير جيني ينتقل عبر العائلات.
الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة لديهم عضلات مفقودة أو متخلفة في جانب واحد من الجسم. عادة ما يكون لديهم جزء من عضلة الصدر تسمى العضلة الصدرية الكبرى.
تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة بولندا ما يلي:
- ضلوع مفقودة أو غير مكتملة النمو على جانب واحد من الجسم
- الثدي والحلمة المفقودة أو غير المكتملة النمو على جانب واحد من الجسم
- أصابع مكففة في يد واحدة
- عظام قصيرة في الساعد
- شعر متناثر تحت الإبط
خلل التنسج الجلدي
خلل التنسج الأديم الظاهر عبارة عن مجموعة من أكثر من 180 متلازمة وراثية مختلفة. تؤثر هذه المتلازمات على نمو الجلد والأسنان والشعر والأظافر والغدد العرقية وأجزاء أخرى من الجسم.
تحدث عندما لا تتطور طبقة الأديم الظاهر في الجنين - التي تؤدي إلى ظهور الجلد والأسنان والشعر والأعضاء الأخرى - بشكل صحيح.
قد يعاني الأشخاص المصابون بخلل التنسج الأديم الظاهر من أعراض مثل:
- شعر رقيق
- أسنان مفقودة أو مشوهة
- عدم القدرة على التعرق (نقص التعرق)
- فقدان البصر أو السمع
- أصابع اليدين أو أصابع القدم المفقودة أو المتخلفة
- الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق
- لون بشرة غير عادي
- الأظافر الرقيقة أو الهشة أو المتشققة أو الضعيفة بأي شكل آخر
- نقص نمو الثدي
- صعوبة في التنفس
تسبب الطفرات الجينية خلل التنسج الأديم الظاهر. يمكن أن تنتقل هذه الجينات من الآباء إلى الأطفال أو يمكن أن تتغير (تتغير) عندما يُنجب الطفل.
أسباب أخرى
تشمل الأسباب الأخرى لأثيليا ما يلي:
- متلازمة بروجيريا. تتسبب هذه الحالة في تقدم الناس في السن بسرعة كبيرة.
- متلازمة يونس فارون. تؤثر هذه الحالة النادرة الموروثة على الوجه والصدر وأجزاء أخرى من الجسم.
- متلازمة فروة الرأس والأذن الحلمة. تتسبب هذه الحالة في تكوين رقعة خالية من الشعر على فروة الرأس والأذنين المتخلفة وفقدان الحلمات أو الثديين من كلا الجانبين.
- متلازمة العوضي الرس روتشيلد. تحدث هذه الحالة الوراثية النادرة الموروثة عندما تكون العظام سيئة التكوين.
من هو المعرض لخطر الإصابة بهذه الحالة؟
من المرجح أن يولد الطفل بأثيليا إذا كان أحد الوالدين يعاني من حالة تسبب ذلك. تعد متلازمة بولندا أكثر شيوعًا عند الأولاد من الفتيات ، لكن خلل التنسج الأديم الظاهر يصيب الذكور والإناث على حد سواء.
هل هذه الحالة تزيد من مخاطر إصابتك بالآخرين؟
لا يعتبر Athelia هو نفس الشيء مثل amastia ، والذي يحدث عندما يكون الثدي بالكامل مفقودًا. ومع ذلك ، من الممكن أن يحدث الشرطان معًا.
في حالات نادرة ، يمكن للفتيات المصابات بمتلازمة بولندا أن يعانين من ارتخاء الثدي: الثدي والحلمة بالكامل على الجانب المصاب من الجسم غائبان.
هل المضاعفات الأخرى ممكنة؟
لا يتسبب نقص الحلمات بحد ذاته في حدوث مضاعفات. لكن بعض الحالات التي تسبب أثيليا قد تؤدي إلى مشاكل صحية. على سبيل المثال ، يمكن أن تؤثر متلازمة بولندا الحادة على الرئتين والكلى والأعضاء الأخرى.
إذا فقدت إحدى الحلمات ، فلن تتمكن من إرضاع طفلك من هذا الجانب.
هل العلاج أو الإدارة ضرورية؟
لا داعي لعلاج آثيليا إلا إذا كان ظهور الحلمة المفقودة يزعجك.
في حالة فقد الثدي بالكامل ، يمكنك إجراء جراحة إعادة البناء باستخدام أنسجة من البطن أو الأرداف أو الظهر. يمكن بعد ذلك تكوين الحلمة والهالة أثناء إجراء آخر.
لعمل الحلمة ، يقوم الجراح بصنع شريحة من الأنسجة في الشكل الصحيح.
إذا رغبت في ذلك ، يمكنك الاستمرار في الحصول على وشم على شكل هالة على بشرتك. تستخدم إجراءات الوشم ثلاثية الأبعاد الأحدث إبرًا متذبذبة مغطاة بصبغة لإنشاء حلمة أكثر واقعية وثلاثية الأبعاد.
ما هي التوقعات؟
تعتمد النظرة الفردية على الحالة التي تسببت في أثيليا. قد لا تسبب متلازمة بولندا الخفيفة أي مشاكل صحية - أو حتى تكون ملحوظة. يمكن أن تؤثر الحالات الأكثر شدة على أعضاء مثل الرئتين أو الكلى ، مما قد يؤدي إلى حدوث مضاعفات.
إذا كنت قد ولدت أنت أو طفلك مع Athelia ، فإن طبيبك هو أفضل مورد لك للحصول على معلومات حول صحتك العامة والمضاعفات المحتملة.
كيفية التعامل
يمكن أن يكون لـ Athelia والظروف التي تسببها تأثير على احترامك لذاتك. إذا كنت تكافح من أجل التأقلم مع التغييرات التي تطرأ على جسمك ، فقد تجد أنه من المفيد التحدث مع طبيب نفساني أو معالج أو غيره من متخصصي الصحة العقلية.
يمكنك أيضًا الانضمام إلى مجموعة دعم للأشخاص الذين يشاركونك الحالة. اسأل طبيبك عما إذا كان بإمكانه التوصية بمجموعة دعم عبر الإنترنت أو في منطقتك.