مرض السكري الكاذب كلوي المنشأ (NDI)
ما هو مرض السكري الكاذب كلوي المنشأ؟
مرض السكري الكاذب كلوي المنشأ (NDI) هو اضطراب نادر يحدث عندما تكون الكلى غير قادرة على تركيز البول. في معظم الناس ، يوازن الجسم السوائل التي تشربها مع كمية البول التي تفرزها أو تطردها من جسمك. ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من NDI ينتجون كميات زائدة من البول. تُعرف هذه الحالة باسم التبول وتسبب عطشًا لا يشبع أو عطاشًا.
يحدث NDI عندما يختل التوازن بين تناول السوائل وإفراز البول. يمكن أن يسبب NDI الجفاف ، من بين مضاعفات أخرى ، لذلك من المهم التحدث إلى الطبيب إذا كنت تعاني من الأعراض. يمكن أن يكون المعهد الديمقراطي الوطني قاتلاً إذا لم تحصل على علاج له. كلما تلقيت التشخيص مبكرًا ، كانت مظهرك أفضل.
لا علاقة لـ NDI بداء السكري ، والذي يُعرف أكثر بمرض السكري.
ما هي أعراض مرض السكري الكاذب كلوي المنشأ؟
تختلف أعراض NDI باختلاف العمر. يتأثر الرضع بشدة ، لكن الأعراض يمكن أن تشبه العديد من الاضطرابات الأخرى. مع تقدم الأطفال في العمر ، تصبح الأعراض أكثر وضوحًا. إذا لم يتم التشخيص ، يمكن أن تصبح الأعراض شديدة بما يكفي لتكون مهددة للحياة. يجب عليك زيارة طبيبك في أقرب وقت ممكن إذا كنت تعاني من أعراض NDI.
الأعراض عند الرضع
يمكن أن تشمل الأعراض عند الرضع ما يلي:
- حفاضات مبللة بشكل مفرط
- التقيؤ
- الحمى المتكررة التي ليس لها سبب معروف
- إمساك
الأعراض عند الأطفال الصغار
يمكن أن تشمل الأعراض عند الأطفال الصغار ما يلي:
- التبول اللاإرادي
- صعوبات في التدريب على استخدام المرحاض
- فشل في الازدهار
- ارتباك عقلي بسبب الجفاف
الأعراض عند الأطفال الأكبر سنًا
يمكن أن تظهر على الأطفال الأكبر سنًا والمراهقين أعراضًا تشمل:
- ارتفاع انتاج البول
- اضطراب النوم والتعب من التبول في الليل
- انخفاض وزن الجسم بسبب تفضيل الماء على الطعام
- فشل في الازدهار
الأعراض عند البالغين
تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا التي يعاني منها البالغون ما يلي:
- العطش الشديد
- التبول المفرط
- كثرة التبول في الليل
تشمل الأعراض النادرة والمميتة صدمة نقص حجم الدم ونوبات فرط صوديوم الدم.
يمكن أن تحدث صدمة نقص حجم الدم عندما ينتج عن الجفاف الشديد عدم وجود ما يكفي من الدم لقلبك لضخه. قد تؤدي هذه الحالة إلى الوفاة إذا لم تحصل على علاج لها.
تحدث نوبات فرط صوديوم الدم عندما تكون هناك مستويات عالية للغاية من الصوديوم في الدم بسبب نقص الماء في الجسم. قد تؤدي هذه الحالة إلى الوفاة إذا لم تحصل على علاج لها.
ما الذي يسبب مرض السكري الكاذب كلوي المنشأ؟
يتم تنظيم التوازن بين تناول السوائل وإفراز البول في الجسم عن طريق هرمون يسمى فاسوبريسين ، أو الهرمون المضاد لإدرار البول (ADH). عندما يكون تناول السوائل منخفضًا ، تزداد مستويات الهرمون المضاد لإدرار البول (ADH) في الجسم ويشير إلى الكلى لتقليل كمية البول. من ناحية أخرى ، عندما يكون تناول السوائل مرتفعًا ، تنخفض مستويات هرمون (ADH) وتتسبب في إنتاج الكلى للمزيد من البول. يتم تصفية الفضلات والمياه الزائدة في الدم من خلال الكلى ، والتي تقوم بعد ذلك بتخزين الفضلات السائلة أو البول في المثانة.
عندما لا يعمل الهرمون المضاد لإدرار البول بشكل طبيعي ، سواء بسبب حالة طبية أو دواء أو وراثة ، لا تقوم الكليتان بتركيز البول بشكل صحيح. هذا يعني أنك ستتبول الكثير من الماء خارج جسمك. يمكن أن تؤثر مجموعة متنوعة من العوامل على تنظيم جسمك لـ ADH وتسبب NDI.
أنواع مرض السكري الكاذب كلوي المنشأ
يمكن الحصول على المعهد الديمقراطي الوطني أو وراثيًا ، اعتمادًا على سبب ذلك.
حصل على المعهد الديمقراطي الوطني
تنتج NDI المكتسبة إما من استخدام بعض الأدوية أو وجود حالات طبية معينة. تنبع معظم أشكال NDI المكتسبة من استخدام الأدوية. تشمل الأدوية التي يمكن أن تسبب NDI المكتسبة ما يلي:
- الليثيوم (استخدام طويل الأمد): دواء يستخدم لعلاج الاضطراب ثنائي القطب وحالات عقلية أخرى
- ديميكلوسكلين: مضاد حيوي
- ريفامبين: مضاد حيوي يستخدم لعلاج السل
- foscarnet: دواء مضاد للفيروسات يستخدم لعلاج الهربس
- سيدوفوفير: دواء مضاد للفيروسات يستخدم لعلاج التهابات العين لدى الأشخاص المصابين بفيروس نقص المناعة البشرية
- ifosfamide: دواء للعلاج الكيميائي
- أوفلوكساسين: مضاد حيوي يستخدم لعلاج التهابات الأذن
- أورليستات: دواء لخسارة الوزن
- ديدانوزين (فيديكس): دواء مضاد للفيروسات القهقرية يستخدم لعلاج فيروس نقص المناعة البشرية
ترتبط أيضًا بعض الحالات الطبية التي تؤثر على المعادن في الجسم أو تتسبب في تلف الأعضاء بـ NDI. تتداخل هذه الحالات الطبية مع الأداء الطبيعي لـ ADH ويمكن أن تسبب NDI المكتسب. تشمل الشروط التي يمكن أن تؤدي إلى المعهد الديمقراطي الوطني:
- فرط كالسيوم الدم ، أو زيادة الكالسيوم في الدم
- أمراض الكلى المزمنة ، والتي يمكن أن تحدث بسبب مجموعة متنوعة من الأسباب ، بما في ذلك ارتفاع ضغط الدم والسكري
- مرض الكلى المتعدد الكيسات ، وهو حالة تنمو فيها الأكياس على الكلى ويمكن أن تخلق انسدادًا في تدفق البول
- نقص بوتاسيوم الدم أو مستويات البوتاسيوم في الدم منخفضة للغاية
الحمل هو أيضا سبب محتمل.
يمكن أن تحدث الأشكال الخفيفة أيضًا عند كبار السن والمرضى والأشخاص المصابين بأمراض الكلى الحادة لأن الجسم لا يستطيع تركيز البول أيضًا في ظل هذه الظروف. يعتبر NDI المكتسب أكثر شيوعًا عند البالغين منه عند الأطفال.
NDI الجينية
يحدث NDI الجيني بسبب الطفرات الجينية التي تنتقل عبر العائلات. الطفرات هي أخطاء أو أضرار تسبب تغييرًا في جينات الشخص. يمكن أن تتداخل هذه الطفرات مع الأداء الطبيعي لـ ADH.
يحدث NDI الجيني بسبب طفرة في AVPR2 أو AQP2. حوالي 90 في المائة من حالات NDI الموروثة ناتجة عن طفرات في جين AVPR2.
طفرات الجين AVPR2 هي اضطرابات متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. هذا يعني أن العيب الجيني موجود على الكروموسوم X. الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط. إذا ورثوا كروموسوم X مع طفرة جينية من أمهم ، فسيصابون بالمرض. نظرًا لأن الإناث تمتلك اثنين من الكروموسومات X ، فإنها لن تصاب بالمرض إلا إذا كان كل من الكروموسومات X لديها طفرة جينية.
تحدث نسبة أقل من NDI الجيني بسبب طفرات في جين AQP2 ، والتي يمكن أن تكون إما متنحية أو سائدة. الصبغة الجسدية المتنحية تعني أن الشخص يجب أن يتلقى نسخة من الجين غير الطبيعي من كل والد من أجل تطوير NDI. نادرًا ما يكون AQP2 سائدًا وراثيًا ، مما يعني أن وجود نسخة واحدة من الجين الطافر يمكن أن يسبب NDI.
يميل المعهد الديمقراطي الوطني الجيني إلى التشخيص عند الأطفال.
كيف يتم تشخيص مرض السكري الكاذب كلوي المنشأ؟
من المهم الحصول على تشخيص مبكر لـ NDI لمنع المضاعفات التي تهدد الحياة. ستحدد الاختبارات ما إذا كانت الكليتان تقومان بعمل جيد في الحفاظ على الكمية المناسبة من السوائل في جسمك من خلال تنظيم حجم وتركيز البول. تجعل أعراض NDI التشخيص صعبًا في مرحلة الطفولة. يستخدم الأطباء اختبارات البول والدم لمساعدتهم على التشخيص.
تشمل أنواع اختبارات البول ما يلي:
- يقيس اختبار التبول إخراج البول على مدار 24 ساعة عن طريق الجمع المباشر.
- يقيس اختبار الصباح الأول الثقل النوعي ، أو الكثافة ، للبول ، وكذلك أي مواد كيميائية موجودة.
- تقيس اختبارات القياس درجة الحموضة وتركيز البول ، وكذلك مستويات الصوديوم والبوتاسيوم والكلوريد والبروتين الكرياتينين.
تشمل الاختبارات الأخرى لـ NDI ما يلي:
- التصوير بالرنين المغناطيسي لتقييم حجم كليتك والبحث عن أي تشوهات تشريحية
- التصوير بالموجات فوق الصوتية الكلوية لاستبعاد الاضطرابات الكلوية والبحث عن الأضرار طويلة المدى
- اختبارات الدم لقياس مستويات الصوديوم والبوتاسيوم والكلوريد واليوريا والكرياتين في الدم
قد يوصي طبيبك أيضًا بإجراء اختبار الحرمان من الماء. تُجري الفرق الطبية المطلعة فقط هذا الاختبار لأنه يحتمل أن يهدد الحياة. يتضمن الاختبار الامتناع عن شرب الماء لمعرفة ما إذا كان هناك أي تغيير في كمية البول التي تطلقها.
كيف يتم علاج مرض السكري الكاذب كلوي المنشأ؟
في الأشكال الحادة والمكتسبة من NDI ، غالبًا ما يركز العلاج على تصحيح السبب الأساسي ، مثل التوقف عن تناول دواء تسبب في NDI. في حالات أخرى ، تنظم الأدوية آلية العطش وكمية البول التي يتم إفرازها.
تغييرات النظام الغذائي
غالبًا ما يكون الخط الأول من العلاج هو تغيير النظام الغذائي. عادة ما يوصي الأطباء البالغين بنظام غذائي منخفض الصوديوم ومنخفض البروتين. يجب أن تساعد هذه التغييرات في النظام الغذائي على تقليل إنتاج البول.
الأدوية
إذا لم تساعد التغييرات في النظام الغذائي في تقليل إنتاج البول ، فقد يوصي طبيبك بالأدوية:
ديزموبريسين
Desmopressin هو شكل اصطناعي من ADH يمكن استخدامه لعلاج NDI غير الجيني.
مدرات البول والأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (المسكنات)
يمكن أن تساعد مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية ومدرات البول الثيازيدية في علاج NDI. ومع ذلك ، يعتبر كلا الدواءين استخدامًا للمخدرات خارج نطاق التسمية. يعني استخدام العقاقير خارج التسمية أن الدواء الذي تمت الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لغرض واحد يستخدم لغرض مختلف لم تتم الموافقة عليه. ومع ذلك ، لا يزال بإمكان الطبيب استخدام الدواء لهذا الغرض. هذا لأن إدارة الغذاء والدواء تنظم اختبار الأدوية والموافقة عليها ، ولكن ليس كيفية استخدام الأطباء للأدوية لعلاج مرضاهم. لذلك ، يمكن لطبيبك أن يصف لك دواءً ولكنهم يعتقدون أنه الأفضل لرعايتك.
تعمل مدرات البول ومضادات الالتهاب غير الستيروئيدية بآليات مختلفة لزيادة كميات الصوديوم والماء التي تمتصها الكلى. هذه التغييرات تقلل من حجم البول.
مدرات البول
يمكن أن تساعد مدرات البول في تنظيم كمية الماء التي يفرزها جسمك في البول. تعمل مدرات البول الثيازيدية عن طريق زيادة كمية الماء والصوديوم التي تعيد الكلية امتصاصها ، مما يقلل من حجم البول.
مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية
يمكن أن تقلل مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية ، مثل الإندوميتاسين ، من إنتاج البول لدى الأشخاص الذين يعانون من NDI.
قراءة المزيد: استخدام العقاقير خارج التسمية »
ترطيب في الوريد
إذا كانت لديك حالة شديدة من NDI ، فقد تحتاج إلى ترطيب في الوريد (IV). قد تتلقى أيضًا تجديد IV بنسبة 5 في المائة من الجلوكوز ، وهو سائل مضاف إليه السكر.
علاج NDI عند الأطفال
إذا كان طفلك يعاني من NDI ، فعادة ما يوصي طبيبك باتباع نظام غذائي منخفض الصوديوم ، ولكن ليس بنظام غذائي منخفض البروتين. يجب مراقبة الأطفال الذين يعانون من NDI بعناية ، لأن أجسامهم الصغيرة ليس لديها الكثير من السوائل لتبدأ. يجب أن يحصل الأطفال الذين يعانون من NDI على الماء بانتظام وبين الوجبات للمساعدة في منع الجفاف.
ما هي التوقعات؟
قد لا ينمو الأطفال الذين لديهم NDI ولا يتلقون العلاج منه بشكل مناسب. في الحالات الشديدة ، قد يعانون من تأخر في النمو وإعاقة ذهنية من الجفاف المستمر.
بدون علاج ، يمكن أن يؤدي NDI إلى الوفاة من مضاعفات الجفاف. النظرة المستقبلية جيدة لأولئك الذين يتلقون العلاج ، ويمكن أن تساعد الأدوية في الحفاظ على صحتك مستقرة.