متلازمة التثلث الصبغي 8 الفسيفسائية
ما هو التثلث الصبغي 8 الفسيفساء؟
متلازمة الفسيفساء التثلث الصبغي 8 (T8mS) هي حالة تؤثر على الكروموسومات البشرية. على وجه التحديد ، يمتلك الأشخاص المصابون بـ T8mS ثلاث نسخ كاملة (بدلاً من النسختين النموذجيتين) من الكروموسوم 8 في خلاياهم. يظهر الكروموسوم 8 الإضافي في بعض الخلايا ، ولكن ليس كلها. تختلف أعراض هذه المتلازمة بشكل كبير ، حيث تتراوح من غير قابلة للكشف إلى شديدة في بعض الحالات. تسمى الحالة أحيانًا متلازمة واركاني 2.
T8mS هو اضطراب نادر يصيب الذكور أكثر من الإناث بنسبة 4 إلى 1. يُعتقد أن T8mS يحدث في واحدة من كل 25000-50000 حالة حمل. فرص حدوث أكثر من حمل T8mS منخفضة للغاية.
ما الذي يسبب فسيفساء التثلث الصبغي 8؟
يحدث T8mS بسبب مشكلة بين الحيوانات المنوية والبويضة حيث لا تنقسم بعض الخلايا بشكل صحيح. لا تنقسم الخلايا في نفس الوقت ، ونتيجة لذلك لا يتم توزيع الكروموسومات بشكل صحيح. هذه العملية تسمى "عدم الانفصال". اعتمادًا على وقت حدوث عدم الانفصال أثناء نمو الطفل ، يمكن أن تختلف الأعضاء والأنسجة المتأثرة بالكروموسومات الإضافية. الحالة الأكثر شيوعًا هي حدوث صدفة ، لكنها في بعض الأحيان وراثية.
أعراض التثلث الصبغي 8 الفسيفساء
تختلف أعراض T8mS بشكل كبير. يعاني بعض الأطفال الذين يولدون مع T8mS من أعراض جسدية شديدة وواضحة بينما لا تظهر أعراض أخرى على الآخرين. تشمل الأعراض المحتملة ما يلي:
- أطول من متوسط الرأس
- عيون واسعة وعميقة
- شفاه سميكة
- جبين كبير
- أكتاف ضيقة
- جذع طويل
- ضيق الحوض
- التجاعيد العميقة على اليدين والقدمين
- مشاكل في الحلق أو الفم
- مشاكل المفاصل وتيبسها
- مشاكل العمود الفقري ، مثل الجنف
- مشاكل في الكلى
- مشاكل القلب
- تشوهات العظام والهيكل
- الأعضاء التناسلية المتخلفة
- نقص التطور الفكري
- القامة الشديدة (سواء كانت قصيرة جدًا أو طويلة جدًا)
لا يؤثر T8mS دائمًا على التطور الفكري. يعتمد التطور الفكري ، في نواح كثيرة ، على صحة الطفل خلال مراحل النمو الرئيسية. قد تسبب الأعراض الأخرى لـ T8mS لدى الرضيع تأخيرات في الكلام أو التعلم. لكن هذه التأخيرات ناتجة عن القيود الجسدية للطفل ، وليس قدراته العقلية. في كثير من الأحيان ، يلحق الأطفال المصابون بـ T8mS بأقرانهم في الكلام والتعلم. هناك حالات لا يبدو فيها أن الأفراد المصابين بـ T8mS يعانون من إعاقة ذهنية على الإطلاق.
تشخيص التثلث الصبغي 8 الفسيفساء
غالبًا ما لا يتم تشخيص هذه الحالة ، لأنه قد لا تكون هناك أعراض يمكن اكتشافها. في الحالات التي يُشتبه في وجود T8mS عند الرضيع أو البالغ ، قد يأخذ الطبيب عينة من الدم أو الجلد ويقوم بتحليل الخلية. لا يحدد هذا الاختبار شدة الأعراض. بدلاً من ذلك ، يشير فقط إلى ما إذا كان T8mS موجودًا.
في معظم الحالات ، يقوم الطبيب بتشخيص T8mS أثناء الحمل أو الطفولة المبكرة. توجد الآن اختبارات دم يمكن للمرأة إجراؤها أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان الطفل الذي تحمله من المحتمل أن يكون مصابًا بـ T8mS. إذا لاحظ الطبيب أن الطفل صغير الحجم ، أو لديه شريان واحد فقط في الحبل السري ، أو أظهر علامات أخرى تشير إلى التثلث الصبغي ، فسيصفون المزيد من الاختبارات للطفل.
تشمل الأنواع الأخرى من التثلث الصبغي متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) ومتلازمة باتو (التثلث الصبغي 13). كل هذه المتلازمات ناتجة عن زيادة الكروموسومات في الحمض النووي للشخص ، ولكن أعراض كل منها تختلف اختلافًا كبيرًا.
مزيد من المعلومات: ثلاثي الصبغيات »
علاج التثلث الصبغي 8 الفسيفساء
لا يوجد علاج لـ T8mS ، ولكن يمكن علاج بعض أعراض الحالة. يختلف العلاج حسب الأعراض والشدة. قد يصعب علاج الأعراض التي لا تصاحبها مشاكل صحية ، مثل تشوهات الوجه وقد تتطلب الجراحة. في بعض الحالات ، يوصى أيضًا بإجراء جراحة القلب. يمكن للجراح في كثير من الأحيان تصحيح مشاكل الحنك. سيساعد هذا في معالجة أي تأخير في الكلام أو ضعف.
التثلث الصبغي 8 تشخيص الفسيفساء
إذا كانت معظم الخلايا تحتوي على كروموسوم إضافي ، فإن الحالة تُعرف بالتثلث الصبغي الكامل أو التثلث الصبغي 8. التثلث الصبغي 8 الكامل قاتل ، وغالبًا ما يؤدي إلى الإجهاض في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
يمكن للأشخاص الذين يعانون من بعض الخلايا المصابة فقط أن يعيشوا حياة طبيعية ، طالما أن المضاعفات الأخرى للاضطراب لا تتطور.
مضاعفات التثلث الصبغي 8 الفسيفساء
الأشخاص المصابون بـ T8mS هم أكثر عرضة للإصابة بأورام ويلمز ، وهو سرطان الكلى الموجود عند الأطفال. هناك أيضًا احتمال متزايد للإصابة بخلل التنسج النقوي ، وهو أمراض نخاع العظم. ابيضاض الدم النقوي (myeloid leukemia) ، وهو نوع من السرطان يؤثر على النسيج النخاعي ، هو أيضًا من المضاعفات المحتملة.
هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد المضاعفات التي قد تنشأ من T8mS. النتيجة تبعث على الأمل للعديد من الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة. ومع ذلك ، لا توجد طريقة محددة للعلاج ولا توجد طريقة لتصحيح الشذوذ الكروموسومي نفسه.