ما مدى شيوع ضمور العضلات الشوكي؟ الرد على الأسئلة الشائعة الخاصة بك

يبدأ الأشخاص المصابون بضمور العضلات الشوكي عادةً في إظهار الأعراض بعد بضعة أشهر من الولادة ، لكن بعض الأشخاص تبدأ الأعراض في الظهور لاحقًا في الحياة. يمكن أن تختلف شدة هذا المرض بشكل كبير ، وتوجد أنواع مختلفة من ضمور العضلات الشوكي.

لهذا السبب لن يعاني شخصان مصابان بالضمور العضلي الشوكي نفس الأعراض ومسار المرض بالضبط. لهذا السبب ، قد يكون فهم الإحصائيات والحقائق حول SMA أمرًا صعبًا.

تابع القراءة للحصول على إجابات لبعض الأسئلة الأكثر شيوعًا حول SMA ، من تكرار المرض إلى ما يعنيه أن تكون حاملًا لـ SMA إلى كيفية تأثير SMA على متوسط العمر المتوقع.

ما مدى انتشار SMA؟

يعتبر SMA مرضًا نادرًا. يولد بهذا المرض شخص واحد فقط من بين كل 6000 إلى 10000 شخص.

وفقًا لمؤسسة SMA ، يُعتقد أن 10000 إلى 25000 من الأطفال والبالغين يتأثرون بـ SMA في الولايات المتحدة.

هذا مشابه للأمراض النادرة الأخرى ، مثل:

• التصلب الجانبي الضموري (مرض لو جيريج)
• الحثل العضلي الدوشيني
• التليف الكيسي

ما هي فرص الحصول على SMA؟

ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي ، مما يعني أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء من خلال جيناتهم.

جيناتنا تأتي في أزواج. يتم توريث نسخة واحدة من الجين من كل والد. في بعض الأحيان يكون للجين طفرة (خطأ) ولا يعمل بشكل صحيح. يحدث SMA بسبب طفرة في جين يسمى جين الخلايا العصبية الحركية 1 للبقاء (SMN1 ).

ما يقرب من 1 من كل 50 (أو ما يقرب من 6 ملايين) شخص في الولايات المتحدة يحمل نسخة من الطفرةSMN1 الجين المسؤول عن SMA. هؤلاء الناس يطلق عليهم ناقلات. لا تظهر أعراض ضمور العضلات الشوكي على الناقلين لكن يمكن أن ينقلوه إلى أطفالهم.

في معظم الحالات ، يمكن أن يصاب الطفل بضمور العضلات الشوكي فقط إذا كان كلا الوالدين حاملين للضمور العضلي الشوكيSMN1 طفره. يشار إلى هذا على أنه مرض وراثي متنحي.

وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، إذا كان كلا الوالدين حاملين للطفرةSMN1 الجين هناك:

• فرصة بنسبة 25٪ لإصابة طفلهم بضمور العضلات الشوكي
• فرصة بنسبة 50 في المائة أن يصبح طفلهم ناقلًا
• فرصة بنسبة 25 في المائة لن يتأثر طفلهم

إذا كان أحد الوالدين فقط هو الناقل ، فمن غير المرجح أن يولد طفلهم مع ضمور العضلات الشوكي.

في حالات نادرة جدًا ، تحدث طفرة فيSMN1 يمكن أن يحدث أثناء إنتاج الحيوانات المنوية أو البويضات. في هذه الحالة ، يمكن أن ينتهي الشخص مع SMA حتى لو كان أحد الوالدين فقط هو الناقل.

يتوفر الاختبار الجيني قبل الولادة لمعرفة ما إذا كنت حاملاً للطفرةSMN1 الجين. يتم ذلك من خلال فحص دم بسيط. يمكن أن يكتشف اختبار الناقل ما يقرب من 90 بالمائة من الحاملات.

ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بالضمور العضلي الشوكي؟

يختلف متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بالضمور العضلي الشوكي بشكل كبير اعتمادًا على نوع ضمور العضلات الشوكي الذي يتم تشخيصه به.

هناك أربعة أنواع رئيسية من SMA. النوع الأكثر شيوعًا هو النوع 1 SMA. حوالي 60 بالمائة من حالات SMA هي من النوع 1.

النوع 1 SMA هو أخطر أشكال SMA. عادةً ما يموت الأطفال الذين يولدون بالنوع 1 SMA قبل سن الثانية.

ومع ذلك ، تساعد العلاجات الجديدة في إطالة متوسط العمر المتوقع. قد يعيش بعض مرضى النوع الأول حتى مرحلة البلوغ.

قد يبدأ الأطفال المصابون بالنوع 2 SMA في إظهار الأعراض بين عمر 6 و 18 شهرًا. غالبًا ما ينخفض متوسط العمر المتوقع ، اعتمادًا على العلاجات وعوامل أخرى.

غالبية الأشخاص الذين يعانون من النوع 2 SMA يعيشون في مرحلة البلوغ المبكر. مع الرعاية المناسبة ، مثل دعم الجهاز التنفسي ، وتمارين العلاج الطبيعي ، والدعم الغذائي ، يعيش الكثير من المصابين بمرض النوع 2 بشكل جيد حتى مرحلة البلوغ.

أولئك الذين يولدون بالنوع 3 SMA يميلون إلى أن يكونوا أكثر اعتدالًا من المرض وغالبًا ما يكون لديهم متوسط عمر متوقع ، اعتمادًا على الأعراض والعلاجات التي يتلقونها.

يبدأ النوع 4 SMA عادةً في التأثير على الأشخاص في مرحلة البلوغ ، عادةً بعد بلوغهم سن 35 عامًا. تعتبر أعراض هذا النوع من SMA خفيفة. النوع 4 SMA لا يخفض عادة متوسط العمر المتوقع.

العلاجات

تمت الموافقة على ثلاث علاجات جديدة للأطفال والبالغين المصابين بضمور العضلات الشوكي من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA) مؤخرًا:

• nusinersen (Spinraza) ، المعتمد لعلاج الأطفال والبالغين المصابين بضمور العضلات الشوكي
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ، تمت الموافقة عليه لعلاج الأطفال دون سن الثانية
• risdiplam (Evrysdi) ، معتمد للأطفال من عمر شهرين وما فوق

العديد من العلاجات المحتملة الأخرى لـ SMA تشق طريقها أيضًا من خلال التجارب السريرية.

إذا كنت مهتمًا بمعرفة المزيد عن مشاركتك أنت أو طفلك في تجربة سريرية ، فتحدث إلى أخصائي رعاية صحية.

هل SMA أكثر شيوعًا عند الذكور أم الإناث؟

تؤثر معظم أنواع ضمور العضلات الشوكي بالتساوي على الذكور والإناث. معظم الطفرات التي يمكن أن تسبب ضمور العضلات الشوكي تكون وراثية متنحية. لا تتأثر القدرة على نقل هذه الطفرات بالجنس.

ومع ذلك ، فإن نسبة صغيرة جدًا من الأشخاص المصابين بالضمور العضلي الشوكي لديهم نوع مختلف ناتج عن طفرة في جين كروموسوم X يسمىUBA1 .

هذا النوع من SMA ، المعروف باسم SMA المرتبط بـ X ، من المرجح أن يحدث عند الذكور أكثر من الإناث ، وفقًا لجمعية ضمور العضلات.

هذا لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط. على عكس الإناث ، ليس لديهم كروموسوم X ثانٍ لحمايتهم من التأثيرات الكاملة لطفرة على الكروموسوم X.

الوجبات الجاهزة

يعتبر SMA مرضًا نادرًا. تنتقل من الآباء إلى الأبناء من خلال جيناتهم. يولد بهذا المرض شخص واحد فقط من بين كل 6000 إلى 10000 شخص.

يمكن أن يختلف مسار مرض SMA اختلافًا كبيرًا اعتمادًا على النوع. على الرغم من أن الأشخاص الذين يعانون من أنواع أقل حدة من ضمور العضلات الشوكي يمكن أن يتوقعوا أن يعيشوا تمامًا مثل شخص لا يعاني من ضمور العضلات الشوكي ، إلا أن الأشخاص الذين يعانون من أكثر أشكال المرض شيوعًا - النوع الأول - قد لا يعيشون بعد سن الثانية.

لحسن الحظ ، تمت الموافقة على العديد من العلاجات الجديدة لـ SMA من قبل إدارة الغذاء والدواء مؤخرًا ، والعديد من العلاجات المحتملة الأخرى تشق طريقها من خلال التجارب السريرية.