متلازمة راسل الفضية
ما هي متلازمة راسل-سيلفر؟
متلازمة راسل-سيلفر (RSS) ، التي تسمى أحيانًا متلازمة سيلفر راسل (SRS) ، هي حالة خلقية. يتميز بتوقف النمو وعدم تناسق الأطراف أو الوجه. تتراوح الأعراض على مدى واسع من الطيف السريري من شديدة إلى خفيفة للغاية بحيث لا يتم اكتشافها.
ينتج هذا الاضطراب عن عيوب وراثية نادرة جدًا. يقدر عدد الحالات في سكان العالم بما يتراوح بين 1 في 3000 و 1 من كل 100000.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون التشخيص صعبًا لأن العديد من الأطباء قد لا يكونون على دراية بهذا الاضطراب. يمكن للأخصائيين الطبيين المساعدة في تشخيص الحالة واتخاذ قرار بشأن خطة العلاج.
يركز العلاج على إدارة أعراض RSS. مع تقدم المرضى في السن ، تتحسن العديد من الأعراض. يجب على الأشخاص الذين لديهم RSS والذين يخططون لإنجاب الأطفال استشارة مستشار وراثي مسبقًا. احتمالات اجتياز الشرط منخفضة ، ولكن يجب أخذها في الاعتبار.
أعراض متلازمة راسل-سيلفر
هناك العديد من أعراض متلازمة راسل-سيلفر. معظمهم موجودون عند الولادة ، بينما يظهر الآخرون في مرحلة الطفولة المبكرة. يتمتع معظم الأشخاص الذين يستخدمون RSS بذكاء طبيعي ، لكنهم قد يواجهون تأخيرات في الوصول إلى مراحل النمو المبكرة.
المعايير الرئيسية لخدمة RSS هي:
- تأخر النمو داخل الرحم / قصر القامة عند الولادة (أقل من الشريحة المئوية العاشرة)
- النمو بعد الولادة أقل من المتوسط للطول أو الطول (أقل من الشريحة المئوية الثالثة)
- محيط الرأس الطبيعي (بين المئين الثالث والثالث والتسعين)
- عدم تناسق الأطراف أو الجسم أو الوجه
تشمل الأعراض البسيطة ما يلي:
- مسافة قصيرة للذراع ، ولكن نسبة الجزء العلوي إلى الجزء السفلي من الذراع طبيعية
- عقدة الإصبع الخامس (عندما تنحني الأصابع الخنصر نحو الأصابع الرابعة)
- وجه مثلثي الشكل
- جبهته البارزة
تشمل الأعراض الأخرى التي قد تحدث مع RSS ما يلي:
- تغيرات في صبغة الجلد
- نقص السكر في الدم (انخفاض مستويات السكر في الدم)
- صعوبات التغذية (عند الرضع)
- اضطرابات الجهاز الهضمي (الإسهال الحاد ، مرض الجزر الحمضي ، إلخ)
- التأخير الحركي والكلامي و / أو المعرفي
ارتبطت حالات نادرة بما يلي:
- عيوب القلب (أمراض القلب الخلقية ، التهاب التامور ، إلخ)
- الحالات الخبيثة الأساسية (على سبيل المثال ، ورم ويلمز)
أسباب متلازمة راسل-سيلفر
معظم الأشخاص الذين لديهم RSS ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض.
حوالي 60 بالمائة من حالات RSS ناتجة عن عيوب في كروموسوم معين. حوالي 7-10 بالمائة من حالات RSS ناتجة عن اضطراب الأمهات من الأبوين (UPD) للكروموسوم 7 ، حيث يتلقى الطفل كلاً من الكروموسومات رقم 7 من الأم ، بدلاً من كروموسوم واحد 7 من كل والد.
ومع ذلك ، بالنسبة لمعظم الأشخاص الذين يعانون من RSS ، فإن العيب الجيني الأساسي غير محدد.
تشخيص متلازمة راسل-سيلفر
قد يحتاج طبيبك إلى استشارة العديد من المتخصصين لإجراء التشخيص. تظهر علامات وأعراض RSS بشكل بارز في مرحلة الرضاعة والطفولة المبكرة ، مما يجعل التشخيص أكثر صعوبة عند الأطفال الأكبر سنًا. اطلب من طبيبك الإحالة إلى أخصائي لإجراء تحليل أكثر تعمقًا لحالتك.
يشمل الاختصاصيون الطبيون الذين قد ترغب أنت وطبيبك في استشارتهم ما يلي:
- اختصاصي وراثة
- أخصائي أمراض الجهاز الهضمي
- اخصائي تغذيه
- أخصائي الغدد الصماء
قد يتم تشخيص RSS عن طريق الخطأ على النحو التالي:
- متلازمة فقر الدم فانكوني (عيب جيني في إصلاح الحمض النووي المعروف بأنه يسبب السرطان)
- متلازمة كسر نيجوميجن (اضطراب وراثي يتسبب في صغر الرأس وقصر القامة وما إلى ذلك)
- متلازمة بلوم (اضطراب وراثي يتسبب في قصر القامة وزيادة احتمالية الإصابة بالسرطان)
علاج لمتلازمة راسل-سيلفر
RSS موجود عند الولادة. السنوات القليلة الأولى من الحياة مهمة جدًا في نمو الطفل. يركز علاج RSS على علاج أعراضه حتى يتمكن الطفل من النمو بشكل طبيعي قدر الإمكان.
تشمل العلاجات التي تساعد في النمو والتطور ما يلي:
- جدول تغذية مع وجبات خفيفة وأوقات وجبات محددة
- حقن هرمون النمو
- علاجات إفراز الهرمون اللوتيني (هرمون يفرز عند الإناث لتحفيز التبويض الشهري)
تشمل العلاجات لتصحيح واستيعاب عدم تناسق الأطراف ما يلي:
- مصاعد الأحذية (تستخدم الحشوات لرفع كعب واحد قليلاً)
- الجراحة التصحيحية
تشمل العلاجات التي تشجع النمو العقلي والاجتماعي ما يلي:
- علاج النطق
- علاج بدني
- العلاج اللغوي
- برامج التدخل التنموي المبكر
آفاق للأشخاص الذين يعانون من متلازمة راسل-سيلفر
يجب أن يتلقى الأطفال الذين يعانون من RSS مراقبة واختبارًا بشكل منتظم. يمكن أن يساعد ذلك في ضمان تلبيتها لمراحل التطور. سيرى معظم الأشخاص الذين يستخدمون RSS أن أعراضهم تتحسن مع دخولهم مرحلة البلوغ.
تشمل أعراض RSS التي يجب أن تتحسن مع تقدم العمر ما يلي:
- صعوبات الكلام
- وزن خفيف
- قصر القامة
تشمل اختبارات مراقبة التطور ما يلي:
- اختبار جلوكوز الدم من أجل نقص السكر في الدم
- سرعة النمو (تستخدم لمتابعة نمو الطفل خلال مرحلة الطفولة)
- قياس طول الأطراف لعدم التناسق
الاستشارة الوراثية
RSS هو اضطراب وراثي ، ونادرًا ما ينقله الشخص الذي لديه RSS إلى أطفاله. يجب على الأفراد المصابين بهذا الاضطراب التفكير في زيارة مستشار وراثي. يمكن للمستشار أن يشرح الاحتمالات التي يمكن لطفلك أن يطور بها خدمة RSS.