مرض تكيس الكلى
ما هو مرض الكلى المتعدد الكيسات؟
مرض الكلى المتعدد الكيسات (PKD) هو اضطراب في الكلى وراثي. يتسبب في تكوين أكياس مليئة بالسوائل في الكلى. قد يضعف PKD وظائف الكلى ويؤدي في النهاية إلى الفشل الكلوي.
PKD هو رابع سبب رئيسي للفشل الكلوي. قد يصاب الأشخاص المصابون بـ PKD أيضًا بتكيسات في الكبد ومضاعفات أخرى.
ما هي أعراض PKD؟
يعيش العديد من الأشخاص مع PKD لسنوات دون أن يعانون من الأعراض المصاحبة للمرض. تنمو الأكياس عادة بمقدار 0.5 بوصة أو أكبر قبل أن يبدأ الشخص في ملاحظة الأعراض. يمكن أن تشمل الأعراض الأولية المرتبطة بـ PKD:
- ألم أو حنان في البطن
- دم في البول
- كثرة التبول
- ألم في الجانبين
- عدوى المسالك البولية (UTI)
- حصى الكلى
- ألم أو ثقل في الظهر
- الجلد الذي يصاب بكدمات بسهولة
- لون البشرة الشاحب
- إعياء
- الم المفاصل
- تشوهات الأظافر
قد يعاني الأطفال المصابون بمرض وراثي جسمي متنحي متنحي من أعراض تشمل:
- ضغط دم مرتفع
- التهاب المسالك البولية
- كثرة التبول
قد تشبه الأعراض عند الأطفال اضطرابات أخرى. من المهم الحصول على رعاية طبية لطفل يعاني من أي من الأعراض المذكورة أعلاه.
ما الذي يسبب PKD؟
يعتبر PKD وراثيًا بشكل عام. أقل شيوعًا ، يتطور عند الأشخاص الذين يعانون من مشاكل خطيرة أخرى في الكلى. هناك ثلاثة أنواع من PKD.
صبغي جسدي سائد PKD
يطلق أحيانًا على الصبغة الجسدية السائدة (ADPKD) اسم PKD البالغ. وفقًا لمؤسسة الكلى الوطنية ، فإنها تمثل حوالي 90 بالمائة من الحالات. الشخص الذي لديه أحد والديه مصاب بـ PKD لديه فرصة بنسبة 50 في المائة لتطوير هذه الحالة.
تظهر الأعراض عادة في وقت لاحق في الحياة ، بين سن 30 و 40. ومع ذلك ، يبدأ بعض الناس في الشعور بالأعراض في مرحلة الطفولة.
وراثي متنحي PKD
وراثي جسمي متنحي PKD (ARPKD) أقل شيوعًا من ADPKD. إنه موروث أيضًا ، ولكن يجب أن يحمل كلا الوالدين جين المرض.
الأشخاص الذين يحملون ARPKD لن تظهر عليهم الأعراض إذا كان لديهم جين واحد فقط. إذا ورثوا جينين ، واحد من كل والد ، فسيكون لديهم ARPKD.
هناك أربعة أنواع من ARPKD:
- شكل الفترة المحيطة بالولادة موجود عند الولادة.
- شكل حديثي الولادة يحدث خلال الشهر الأول من الحياة.
- شكل طفولي يحدث عندما يكون عمر الطفل من 3 إلى 12 شهرًا.
- شكل الأحداث يحدث بعد أن يبلغ الطفل من العمر سنة واحدة.
مرض الكلى الكيسي المكتسب
مرض الكلى الكيسي المكتسب (ACKD) ليس وراثيًا. عادة ما يحدث في وقت لاحق من الحياة.
يتطور ACKD عادةً لدى الأشخاص الذين يعانون بالفعل من مشاكل أخرى في الكلى. وهو أكثر شيوعًا بين الأشخاص المصابين بالفشل الكلوي أو الذين يخضعون لغسيل الكلى.
كيف يتم تشخيص PKD؟
نظرًا لأن ADPKD و ARPKD موروثان ، فسيقوم طبيبك بمراجعة تاريخ عائلتك. قد يطلبون في البداية تعداد الدم الكامل للبحث عن فقر الدم أو علامات العدوى وتحليل البول للبحث عن الدم أو البكتيريا أو البروتين في البول.
لتشخيص جميع الأنواع الثلاثة من PKD ، قد يستخدم طبيبك اختبارات التصوير للبحث عن أكياس الكلى والكبد والأعضاء الأخرى. تشمل اختبارات التصوير المستخدمة لتشخيص PKD ما يلي:
- الموجات فوق الصوتية في البطن. يستخدم هذا الاختبار غير الباضع الموجات الصوتية لفحص الكيسات في كليتيك.
- فحص البطن بالأشعة المقطعية. يمكن لهذا الاختبار الكشف عن الخراجات الصغيرة في الكلى.
- فحص البطن بالرنين المغناطيسي. يستخدم هذا التصوير بالرنين المغناطيسي مغناطيسات قوية لتصوير جسمك لتصور بنية الكلى والبحث عن الخراجات.
- تصوير الحويضة في الوريد. يستخدم هذا الاختبار صبغة لجعل الأوعية الدموية تظهر بشكل أكثر وضوحًا في الأشعة السينية.
ما هي مضاعفات PKD؟
بالإضافة إلى الأعراض التي تظهر بشكل عام مع PKD ، قد تكون هناك مضاعفات حيث تنمو الأكياس على الكلى بشكل أكبر.
قد تشمل هذه المضاعفات:
- مناطق ضعيفة في جدران الشرايين ، تُعرف باسم تمدد الأوعية الدموية الأبهري أو الدماغ
- الخراجات على وداخل الكبد
- كيسات في البنكرياس والخصيتين
- رتج ، أو جيوب أو جيوب في جدار القولون
- إعتام عدسة العين أو العمى
- مرض الكبد
- تدلي الصمام التاجي
- فقر الدم ، أو خلايا الدم الحمراء غير كافية
- نزيف أو انفجار الخراجات
- ضغط دم مرتفع
- تليف كبدى
- حصى الكلى
- مرض قلبي
ما هو علاج PKD؟
الهدف من علاج PKD هو إدارة الأعراض وتجنب المضاعفات. السيطرة على ارتفاع ضغط الدم هي أهم جزء من العلاج.
قد تشمل بعض خيارات العلاج ما يلي:
- مسكنات الألم ، باستثناء الأيبوبروفين (أدفيل) ، والذي لا ينصح به لأنه قد يؤدي إلى تفاقم مرض الكلى
- دواء ضغط الدم
- المضادات الحيوية لعلاج عدوى المسالك البولية
- اتباع نظام غذائي منخفض الصوديوم
- مدرات البول للمساعدة في إزالة السوائل الزائدة من الجسم
- عملية جراحية لتصريف الخراجات والمساعدة في تخفيف الانزعاج
في عام 2018 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء على عقار يسمى tolvaptan (الاسم التجاري Jynarque) كعلاج لـ ADPKD. يتم استخدامه لإبطاء تقدم تدهور الكلى.
أحد الآثار الجانبية الخطيرة المحتملة لتولفابتان هو تلف الكبد الشديد ، لذلك سيراقب طبيبك بانتظام صحة الكبد والكليتين أثناء تناول هذا الدواء.
مع PKD المتقدم الذي يسبب الفشل الكلوي ، قد يكون من الضروري غسيل الكلى وزرع الكلى. قد يلزم إزالة إحدى الكليتين أو كليهما.
التأقلم ودعم PKD
قد يعني تشخيص PKD تغييرات واعتبارات لك ولعائلتك. قد تواجه مجموعة من المشاعر عندما تتلقى تشخيص PKD وعندما تتكيف مع التعايش مع الحالة.
يمكن أن يكون الوصول إلى شبكة دعم من العائلة والأصدقاء مفيدًا.
قد ترغب أيضًا في التواصل مع اختصاصي تغذية. يمكن أن يوصوا بالخطوات الغذائية لمساعدتك في الحفاظ على ضغط الدم منخفضًا وتقليل العمل المطلوب من الكلى ، والتي يجب أن ترشح وتوازن الإلكتروليت ومستويات الصوديوم.
هناك العديد من المنظمات التي تقدم الدعم والمعلومات للأشخاص الذين يعيشون مع PKD:
- مؤسسة PKD لديها فروع في جميع أنحاء البلاد لدعم أولئك الذين يعانون من PKD وعائلاتهم.قم بزيارة موقع الويب الخاص بهم للعثور على فصل بالقرب منك.
- تقدم مؤسسة الكلى الوطنية (NKF) مجموعات التعليم والدعم لمرضى الكلى وعائلاتهم.
- تشارك الرابطة الأمريكية لمرضى الكلى (AAKP) في الدعوة لحماية حقوق مرضى الكلى في جميع مستويات الحكومة ومؤسسات التأمين.
يمكنك أيضًا التحدث إلى أخصائي أمراض الكلى أو عيادة غسيل الكلى المحلية للعثور على مجموعات دعم في منطقتك. ليس عليك أن تكون على غسيل الكلى من أجل الوصول إلى هذه الموارد.
إذا لم تكن مستعدًا أو لم يكن لديك الوقت لحضور مجموعة دعم ، فإن كل من هذه المنظمات لديها موارد ومنتديات متاحة عبر الإنترنت.
دعم الإنجاب
نظرًا لأن PKD يمكن أن يكون حالة وراثية ، فقد يوصي طبيبك بزيارة مستشار وراثي. يمكنهم مساعدتك في اكتشاف خريطة للتاريخ الطبي لعائلتك فيما يتعلق بـ PKD.
قد تكون الاستشارة الوراثية خيارًا يمكن أن يساعدك في تقييم القرارات المهمة ، مثل احتمالية إصابة طفلك بـ PKD.
الفشل الكلوي وخيارات الزرع
يعد الفشل الكلوي من أخطر مضاعفات PKD. يحدث هذا عندما تصبح الكلى غير قادرة على:
- تصفية منتجات النفايات
- الحفاظ على توازن السوائل
- يحافظ على ضغط الدم
عند حدوث ذلك ، سيناقش طبيبك معك الخيارات التي قد تشمل زراعة الكلى أو علاجات غسيل الكلى لتعمل ككلى صناعية.
إذا قام طبيبك بوضعك على قائمة زراعة الكلى ، فهناك العديد من العوامل التي تحدد وضعك. يتضمن ذلك صحتك العامة ، والبقاء على قيد الحياة المتوقع ، والوقت الذي قضيته في غسيل الكلى.
من الممكن أيضًا أن يتبرع لك أحد الأصدقاء أو الأقارب بكُلى. نظرًا لأن الأشخاص يمكنهم العيش بكلية واحدة فقط مع وجود عدد قليل نسبيًا من المضاعفات ، فقد يكون هذا خيارًا للعائلات التي لديها متبرع راغب.
قد يكون قرار الخضوع لعملية زرع الكلى أو التبرع بكلية لشخص مصاب بمرض الكلى قرارًا صعبًا. يمكن أن يساعدك التحدث إلى طبيب أمراض الكلى في تقييم خياراتك. يمكنك أيضًا أن تسأل عن الأدوية والعلاجات التي يمكن أن تساعدك على العيش بشكل أفضل في هذه الأثناء.
وفقًا لجامعة أيوا ، فإن متوسط زراعة الكلى سيسمح بوظيفة الكلى من 10 إلى 12 عامًا.
ما هي التوقعات بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من PKD؟
بالنسبة لمعظم الناس ، يزداد سوء PKD ببطء بمرور الوقت. تشير التقديرات إلى أن 50 بالمائة من الأشخاص المصابين بمرض PKD سيعانون من الفشل الكلوي بحلول سن الستين ، وفقًا لمؤسسة الكلى الوطنية.
يرتفع هذا الرقم إلى 60٪ بحلول سن 70. ولأن الكلى أعضاء مهمة ، فقد يبدأ فشلها في التأثير على أعضاء أخرى ، مثل الكبد.
يمكن أن تساعدك الرعاية الطبية المناسبة في إدارة أعراض PKD لسنوات. إذا لم تكن لديك حالات طبية أخرى ، فقد تكون مرشحًا جيدًا لعملية زرع الكلى.
أيضًا ، قد تفكر في التحدث مع مستشار وراثي إذا كان لديك تاريخ عائلي من PKD وتخطط لإنجاب أطفال.