مرض نيمان بيك
ما هو مرض نيمان بيك؟
مرض Niemann-Pick هو مرض وراثي يؤثر على التمثيل الغذائي للدهون ، أو طريقة تخزين الدهون والدهون والكوليسترول في الجسم أو إزالتها منه. يعاني الأشخاص المصابون بمرض Niemann-Pick من التمثيل الغذائي غير الطبيعي للدهون الذي يتسبب في تراكم كميات ضارة من الدهون في أعضاء مختلفة. يؤثر المرض بشكل أساسي على:
- الكبد
- طحال
- مخ
- نخاع العظم
وهذا يؤدي إلى تضخم الطحال ومشاكل عصبية.
ينقسم المرض إلى أنواع (أ) و (ب) و (ج) و (هـ) في الأصل كان هناك نوع د ، ولكن وجد البحث أنه نوع من النوع ج.
يشار إلى النوعين A و B بالنوع 1. ويشار إلى النوع C بالنوع 2. النوع E هو إصدار أقل شيوعًا من Niemann-Pick يتطور في مرحلة البلوغ.
تختلف الأعضاء والأعراض والعلاجات المصابة بناءً على نوع معين من مرض Niemann-Pick. ومع ذلك ، فإن كل نوع يكون شديدًا ويمكن أن يقصر من متوسط العمر المتوقع للشخص.
ما هي أعراض مرض نيمان بيك؟
نوع أ
تظهر علامات وأعراض النوع A من مرض Niemann-Pick خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة وتشمل:
- انتفاخ البطن من تضخم الكبد والطحال ، والذي يحدث عادة في حوالي 3-6 أشهر من العمر
- تورم الغدد الليمفاوية
- بقعة حمراء الكرز داخل العين
- صعوبة الرضاعة
- صعوبة أداء المهارات الحركية الأساسية
- ضعف العضلات
- تلف في الدماغ مع مشاكل عصبية أخرى ، مثل فقدان ردود الفعل
- أمراض الرئة
- التهابات الجهاز التنفسي المتكررة
اكتب ب
تبدأ أعراض النوع B من مرض Niemann-Pick في الظهور عادةً في أواخر الطفولة أو المراهقة. لا يشمل النوع ب الصعوبة الحركية التي توجد بشكل شائع في النوع أ. قد تشمل علامات وأعراض النوع ب ما يلي:
- - انتفاخ البطن نتيجة تضخم الكبد والطحال ، والذي غالبا ما يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة
- التهابات الجهاز التنفسي
- انخفاض عدد الصفائح الدموية
- ضعف التنسيق
- التأخر العقلي
- اضطرابات نفسية
- مشاكل الأعصاب الطرفية
- مشاكل في الرئة
- ارتفاع نسبة الدهون في الدم
- تأخر النمو ، أو فشل النمو بمعدل طبيعي ، مما يؤدي إلى قصر القامة وتشوهات في العين
اكتب ج
عادة ما تبدأ أعراض النوع C من مرض Niemann-Pick في الظهور عند الأطفال بعمر 5 سنوات تقريبًا. ومع ذلك ، يمكن أن يظهر النوع C في أي وقت في حياة الشخص ، منذ الولادة وحتى سن الرشد. تشمل علامات وأعراض النوع C ما يلي:
- صعوبة تحريك الأطراف
- تضخم الطحال أو الكبد
- اليرقان أو اصفرار الجلد بعد الولادة
- صعوبة التعلم
- انخفاض في الفكر
- مرض عقلي
- النوبات
- صعوبة الكلام والبلع
- فقدان الأداء العضلي
- الارتعاش
- صعوبة في تحريك عينيك ، خاصة في اتجاه صعود وهبوط
- عدم الثبات
- صعوبة المشي
- الخرقاء
- فقدان البصر أو السمع
- تلف في الدماغ
اكتب E.
تظهر أعراض النوع E من مرض Niemann-Pick عند البالغين. هذا النوع نادر جدًا والبحث عن الحالة محدود ، لكن العلامات والأعراض تشمل تورم الطحال أو الدماغ ومشاكل عصبية ، مثل التورم داخل الجهاز العصبي.
ما الذي يسبب مرض نيمان بيك؟
أنواع أ و ب
يحدث النوعان A و B عندما لا يتم إنتاج حمض السفينجوميليناز (ASM) بشكل صحيح في خلايا الدم البيضاء. ASM هو إنزيم يساعد على إزالة الدهون من جميع خلايا الجسم.
يمكن أن يتراكم Sphingomyelin ، وهو الدهون التي تزيلها ASM ، في خلاياك عندما لا يقوم ASM بتفكيكها بشكل صحيح. عندما يتراكم السفينجوميلين ، تبدأ الخلايا في الموت وتتوقف الأعضاء عن العمل بشكل صحيح.
اكتب ج
يهتم النوع C بشكل أساسي بعدم قدرة الجسم على إزالة الكوليسترول الزائد والدهون الأخرى بكفاءة. بدون الانهيار الصحيح ، يتراكم الكوليسترول في الطحال والكبد وتتراكم كميات كبيرة من الدهون الأخرى في الدماغ.
يحدث النوع D المسمى سابقًا عندما لا يستطيع الجسم نقل الكوليسترول بشكل صحيح بين خلايا الدماغ. يُعتقد الآن أن هذا هو نوع من النوع C.
اكتب E.
النوع E هو نوع نادر من مرض Niemann-Pick يصيب البالغين. لا يعرف عنها سوى القليل.
كيف يتم تشخيص مرض Niemann-Pick؟
أنواع أ و ب
سيختبر طبيبك أنت أو دم طفلك أو نخاع العظم لقياس كمية ASM في خلايا الدم البيضاء لتشخيص النوعين A و B من مرض Niemann-Pick. يمكن أن يساعدهم هذا النوع من الاختبارات في تحديد ما إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بمرض Niemann-Pick. يمكن أن يحدد اختبار الحمض النووي أيضًا ما إذا كنت حاملًا للمرض.
اكتب ج
عادة ما يتم تشخيص النوع C بخزعة من الجلد مصبوغة بصبغة خاصة. بمجرد أخذ عينة ، سيحلل علماء المختبر كيفية نمو خلايا بشرتك ، وكذلك كيفية تحركها وتخزين الكوليسترول. قد يستخدم طبيبك أيضًا اختبار الحمض النووي للبحث عن الجينات التي تسبب النوع C.
كيف يتم علاج مرض نيمان بيك؟
نوع أ
لا يوجد علاج معروف للنوع أ في الوقت الحالي. الرعاية الداعمة مفيدة لجميع أنواع مرض Niemann-Pick.
اكتب ب
تم استخدام العديد من خيارات العلاج ، بما في ذلك عمليات زرع نخاع العظم والعلاج ببدائل الإنزيم والعلاج الجيني. البحث مستمر لتحديد فعالية هذه العلاجات.
اكتب ج
العلاج الطبيعي يساعد في الحركة. يستخدم دواء يسمى miglustat حاليًا لعلاج النوع C. Miglustat هو مثبط للإنزيم. إنه يعمل عن طريق منع جسمك من إنتاج المواد الدهنية بحيث يتراكم القليل منها في جسمك. في هذه الحالة ، المادة الدهنية هي الكوليسترول.
ما هو المنظور طويل المدى؟
نوع أ
يعيش بعض الأطفال المصابين بالنوع A من نوع Niemann-Pick حتى سن 4 سنوات. ومع ذلك ، فإن غالبية الأطفال المصابين بهذا النوع يموتون في سن الرضاعة.
اكتب ب
قد يعيش الأشخاص المصابون بنوع Niemann-Pick في أواخر مرحلة الطفولة أو بداية مرحلة البلوغ ، ولكن غالبًا ما يعانون من مشاكل صحية مثل فشل الجهاز التنفسي أو المضاعفات المتعلقة بتضخم الكبد أو الطحال.
اكتب ج
نوع Niemann-Pick يكون دائمًا مميتًا. ومع ذلك ، فإن متوسط العمر المتوقع يعتمد على وقت بدء الأعراض. إذا ظهرت الأعراض في الطفولة ، فمن غير المحتمل أن يعيش طفلك بعد سن الخامسة. إذا ظهرت الأعراض بعد 5 سنوات من العمر ، فمن المحتمل أن يعيش طفلك حتى سن 20 عامًا تقريبًا. قد يكون لكل شخص نظرة مختلفة قليلاً اعتمادًا على أعراضه وشدة المرض.
أيًا كان نوع مرض Niemann-Pick الذي قد تكون مصابًا به أنت أو طفلك ، كلما تم التعرف عليه وتشخيصه مبكرًا ، كان ذلك أفضل. يستمر البحث عن المرض ، ويعمل العلماء على زيادة فعالية إدارة المرض وعلاجه.