مرض فون ريكلينغهاوزن (الورم العصبي الليفي 1)
مرض فون ريكلينغهاوزن (VRD) هو اضطراب وراثي يتسم بنمو الأورام في الأعصاب. يمكن أن يؤثر المرض أيضًا على الجلد ويسبب تشوهات العظام. هناك ثلاثة أشكال من VRD:
- الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1)
- الورم العصبي الليفي من النوع 2 (NF2)
- الورم الشفاني ، وهو نوع من NF2
الشكل الأكثر شيوعًا من VRD هو NF1. يسبب هذا المرض أورامًا تسمى الأورام الليفية العصبية في أنسجة وأعضاء الجسم. وفقًا لمجلة Dental Research Journal ، يعد VRD أحد أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا ويؤثر على حوالي 1 من كل 3000 شخص.
يمكن أن تصبح أورام VRD سرطانية ، وتركز إدارة هذا المرض على مراقبة الأورام بحثًا عن التغيرات السرطانية.
ما هي أعراض مرض فون ريكلينغهاوزن؟
يؤثر VRD على الجلد والجهاز العصبي المحيطي. تظهر الأعراض الأولى عادة في مرحلة الطفولة وتؤثر على الجلد.
تشمل أعراض VRD التي تؤثر على الجلد ما يلي:
- بقع Café au lait هي بقع تان بأحجام وأشكال مختلفة.يمكن العثور عليها في أماكن متعددة على الجلد.
- يمكن أن يظهر النمش تحت الذراعين أو في منطقة الفخذ.
- الأورام الليفية العصبية هي أورام حول الأعصاب المحيطية أو فوقها.
- الأورام الليفية العصبية الضفيرة هي أورام تصيب الحزم العصبية.
تشمل العلامات والأعراض الأخرى للـ VRD ما يلي
- عقيدات ليش هي زيادات تؤثر على قزحية العين.
- ورم القواتم هو ورم في الغدة الكظرية.عشرة بالمائة من هذه الأورام سرطانية.
- يمكن أن يحدث تضخم الكبد.
- الورم الدبقي هو ورم في العصب البصري.
تشمل إصابة العظام من VRD قصر القامة وتشوهات العظام والجنف أو الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري.
ما الذي يسبب مرض فون ريكلينغهاوزن؟
سبب VRD هو طفرة جينية. الطفرات هي تغييرات في جيناتك. تشكل الجينات الحمض النووي الخاص بك ، والذي يحدد كل جانب من جوانب جسمك. في VRD ، تحدث طفرة في الجين الليفي العصبي ، مما يؤدي إلى زيادة تطور الأورام السرطانية وغير السرطانية.
في حين أن معظم حالات VRD هي نتيجة طفرة جينية في الجين الليفي العصبي ، هناك أيضًا حالات مكتسبة بسبب الطفرات العفوية. تلاحظ مجلة الجينات الطبية أنه في حوالي نصف جميع الحالات ، تظهر الطفرة تلقائيًا. هذا يعني أنه لا يوجد فرد من العائلة مصاب بالمرض ، وهو غير وراثي. يمكن أن ينتقل المرض المكتسب إلى الأجيال القادمة.
كيف يتم تشخيص مرض فون ريكلينغهاوزن؟
يعتمد التشخيص على وجود أعراض متعددة. يجب أن يستبعد طبيبك الأمراض الأخرى التي يمكن أن تسبب الأورام. سيسألك طبيبك عن تاريخ عائلي للمرض إذا كانت لديك أعراض VRD.
تشمل الأمراض التي تشبه VRD ما يلي:
متلازمة ليوبارد
متلازمة ليوبارد هي اضطراب وراثي له أعراض تشمل:
- بقع بنية على الجلد
- عيون متباعدة على نطاق واسع
- تضيق الشريان من القلب إلى الرئتين
- فقدان السمع
- قامة قصيرة
- شذوذ في الإشارات الكهربائية التي تتحكم في ضربات القلب
التهاب الجلد العصبي
الميلانيني العصبي الجلدي هو اضطراب وراثي يسبب أورام الخلايا الصبغية في طبقات الأنسجة التي تغطي الدماغ والحبل الشوكي.
الورم الشفاني
الورم الشفاني حالة نادرة. يتضمن أورامًا في الأنسجة العصبية.
متلازمة واتسون
متلازمة واتسون هي اضطراب وراثي يسبب:
- عقيدات ليش
- قامة قصيرة
- الأورام الليفية العصبية
- رأس كبير بشكل غير طبيعي
- تضيق الشريان الرئوي
الاختبارات
للتحقق من وجود السرطان ، قد يحتاج طبيبك إلى إزالة ما يلي للاختبار:
- الأورام الداخلية
- الأورام السطحية
- عينات أنسجة الجلد
قد يبحث طبيبك أيضًا عن الأورام الليفية العصبية داخل جسمك باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب.
كيف يتم علاج مرض فون ريكلينغهاوزن؟
VRD مرض معقد. يجب أن يعالج العلاج العديد من أجهزة الجسم المختلفة داخل الجسم. يجب أن تبحث اختبارات الطفولة عن علامات التطور غير الطبيعي. يحتاج البالغون إلى فحص منتظم للسرطان الذي تسببه الأورام.
يشمل العلاج في مرحلة الطفولة ما يلي:
- تقييم صعوبات التعلم
- تقييم اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD)
- تقييم العظام لعلاج الجنف أو تشوهات العظام الأخرى القابلة للعلاج
يجب أن يخضع جميع المرضى لفحوصات عصبية سنوية وفحوصات عين سنوية.
يمكن علاج الأورام بعدة طرق ، منها:
- إزالة الأورام السرطانية بالمنظار
- جراحة لإزالة الأورام التي تصيب الأعصاب
- العلاج الإشعاعي
- العلاج الكيميائي
ما هو المنظور طويل المدى؟
يزيد VRD من خطر الإصابة بالسرطان. يجب أن تقوم بفحص الأورام بانتظام من قبل طبيبك. سيبحثون عن أي تغييرات تشير إلى السرطان. يؤدي التشخيص المبكر للسرطان إلى فرصة أفضل للشفاء.
قد يعاني الأشخاص المصابون بـ VRD من أورام كبيرة في الجسم. يمكن أن تساعد إزالة الأورام الظاهرة على الجلد في تعزيز احترام الذات.
VRD مرض وراثي. إذا كان لديك VRD ، فيمكنك نقله إلى أطفالك. يجب عليك زيارة استشاري الأمراض الوراثية قبل الإنجاب. يمكن للمستشار الوراثي أن يشرح احتمالات أن يرث طفلك المرض.