دليل مناقشة الطبيب: نصائح لمناقشة طفرة PIK3CA مع طبيبك

يمكن أن تساعد العديد من الاختبارات طبيبك في تشخيص سرطان الثدي النقيلي ، والتنبؤ بكيفية عمله ، وإيجاد العلاج الأكثر فعالية بالنسبة لك. تبحث الاختبارات الجينية عن طفرات في الجينات ، وهي أجزاء من الحمض النووي داخل خلاياك تتحكم في كيفية عمل جسمك.

إحدى الطفرات الجينية التي قد يختبرها طبيبك هيPIK3CA . تابع القراءة لمعرفة كيف يمكن أن يؤثر وجود هذه الطفرة الجينية على علاجك وتوقعاتك.

ما هي طفرة PIK3CA؟

الPIK3CA يحمل الجين التعليمات لصنع بروتين يسمى p110α. هذا البروتين مهم للعديد من وظائف الخلايا ، بما في ذلك إخبار خلاياك بموعد النمو والانقسام.

قد يكون لدى بعض الأشخاص طفرات في هذا الجين.PIK3CA تؤدي الطفرات الجينية إلى نمو الخلايا بشكل لا يمكن السيطرة عليه ، مما قد يؤدي إلى الإصابة بالسرطان.

PIK3CA ترتبط الطفرات الجينية بسرطان الثدي ، وكذلك بسرطانات المبيض والرئة والمعدة والدماغ. من المحتمل أن ينبع سرطان الثدي من مجموعة من التغييرات فيPIK3CA والجينات الأخرى.

PIK3CA تؤثر الطفرات على حوالي 20 إلى 30 في المائة من جميع سرطانات الثدي ، و 40 في المائة من الأشخاص المصابين بمستقبلات هرمون الاستروجين (ER) - مستقبل عامل نمو البشرة البشري 2 (HER2) - سرطانات الثدي السلبية.

تشير إيجابية ER إلى أن سرطان الثدي ينمو استجابةً لهرمون الإستروجين. يعني HER2-negative أنه ليس لديك بروتينات HER2 غير طبيعية على سطح خلايا سرطان الثدي.

كيف تجد هذه الطفرة؟

إذا كان لديك سرطان ثدي إيجابي ER ، وسلبي HER2 ، فقد يفحصك الطبيب الذي يعالجك من السرطان.PIK3CA طفرة جينية. في عام 2019 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على اختبار يسمى ثيراسكرين للكشف عن الطفرات فيPIK3CA الجين.

يستخدم هذا الاختبار عينة من دمك أو أنسجة من ثديك. يتم إجراء فحص الدم مثل أي فحص دم آخر. ستقوم ممرضة أو فني بسحب الدم من ذراعك بإبرة.

ثم تذهب عينة الدم إلى المختبر لتحليلها. تفرز سرطانات الثدي قطعًا صغيرة من حمضها النووي في الدم. سيختبر المعمل لـPIK3CA الجين في عينة دمك.

إذا حصلت على نتيجة سلبية في فحص الدم ، فيجب أن تأخذ خزعة لتأكيدها. سيقوم طبيبك بإزالة عينة من نسيج ثديك أثناء إجراء جراحي بسيط. ثم تذهب عينة الأنسجة إلى المختبر ، حيث يختبرها الفنيون من أجلPIK3CA طفرة جينية.

كيف تؤثر طفراتي على علاجي؟

وجودPIK3CA قد تمنع الطفرة السرطان من الاستجابة أيضًا للعلاج الهرموني المستخدم في علاج سرطان الثدي النقيلي. هذا يعني أيضًا أنك مرشح لعقار جديد يسمى alpelisib (Piqray).

Piqray هو مثبط PI3K. إنه الدواء الأول من نوعه. وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على عقار بيكراي في مايو 2019 لعلاج النساء والرجال بعد سن اليأس الذين يعانون من أورام الثديPIK3CA الطفرة وهي إيجابية للموارد البشرية وسلبية HER2.

اعتمدت الموافقة على نتائج دراسة SOLAR-1. شملت التجربة 572 امرأة ورجلاً مصابين بسرطان الثدي إيجابي HER2 وسرطان الثدي HER2. استمر سرطان المشاركين في النمو والانتشار بعد أن تم علاجهم بمثبطات الأروماتاز مثل أناستروزول (أريميديكس) أو ليتروزول (فيمارا).

وجد الباحثون أن تناول Piqray يحسن مقدار الوقت الذي يعيشه الناس دون أن يزداد سرطان الثدي سوءًا. بالنسبة للأشخاص الذين تناولوا الدواء ، لم يتطور السرطان لديهم لمدة 11 شهرًا ، مقارنة بمتوسط 5.7 شهرًا لدى الأشخاص الذين لم يتناولوا عقار بيكراي.

يتم الجمع بين Piqray والعلاج الهرموني fulvestrant (Faslodex). يساعد تناول العقارين معًا على العمل بشكل أفضل.

كيف تؤثر طفراتي على نظرتي؟

اذا كان لديكPIK3CA قد لا تستجيب أيضًا للأدوية المستخدمة عادةً لعلاج سرطان الثدي النقيلي. ومع ذلك ، فإن إدخال Piqray يعني أنه يوجد الآن دواء يستهدف الطفرة الجينية على وجه التحديد.

يعيش الأشخاص الذين يتناولون بيكراي وفاسلودكس لفترة أطول دون أن يتطور مرضهم مقارنة بمن لا يتناولون هذا الدواء.

يبعد

معرفة الخاص بكPIK3CA يمكن أن تكون حالة الجين مفيدة إذا لم يتحسن السرطان أو عاد بعد العلاج. اسأل طبيبك عما إذا كان يجب عليك إجراء اختبار لهذا الجين. إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية ، فقد يساعد العلاج الجديد في تحسين مظهرك.