مرض كرابي
ما هو مرض كرابيه؟
مرض كرابي هو اضطراب وراثي نادر في الجهاز العصبي يؤدي عادة إلى الوفاة.
يعاني الأشخاص المصابون بمرض كرابيه من نقص في إنتاج الجالاكتوزيلسيراميداز ، مما يؤدي إلى انحطاط واسع النطاق لأغماد المايلين المحيطة بالأعصاب في الدماغ.
بدون حماية الميالين هذه ، ستتدهور الخلايا في الدماغ ولن يعمل الجهاز العصبي بالجسم بشكل صحيح.
تبدأ حوالي 85 إلى 90 في المائة من حالات مرض كرابيه في سن الرضاعة (تبدأ في سن 6 أشهر) ، ولكن يمكن أن تتطور أيضًا في وقت لاحق في الحياة.
لا يوجد علاج حاليًا لمرض كرابيه ، ويموت معظم الأطفال المصابين بهذا المرض قبل سن الثانية.
يُعرف مرض كرابي أيضًا بالأسماء التالية:
- نقص galactocerebrosidase (GALC)
- نقص galactocerebroside beta-galactosidase
- نقص الجالاكتوزيلسيراميداز
- دهون الجالاكتوزيلسيراميد
- اعتلال بيضاء الدماغ ذو الخلايا الكروية
- مرض كرابي
- حثل المادة البيضاء ، خلية كروية
- داء الشحميات الشحمية من نوع كرابي
ما هي أعراض مرض كرابي؟
تختلف أعراض وشدة مرض كرابيه.
بشكل عام ، كلما كان عمر ظهور مرض كرابيه مبكرًا ، زادت سرعة تقدم المرض. قد يعاني الأشخاص الذين يصابون بمرض كرابيه لاحقًا في حياتهم من أعراض أقل حدة من الأطفال المصابين بهذا المرض.
ظهور مرض كرابيه في وقت مبكر
قد يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من:
- التهيج المفرط
- صعوبة في البلع
- التقيؤ
- الحمى غير المبررة
- فقدان الوعي الجزئي.
قد يكونون أيضًا شديد الحساسية للأصوات وبالتالي يسهل عليهم الذهول.
قد تظهر أيضًا مشاكل الأطراف ، بما في ذلك تقلصات التشنج في الأطراف السفلية والنوبات. يتم أحيانًا تمديد الساقين بشكل صارم عند الورك والركبة. قد يتم ثني الكاحلين وأصابع القدمين والأصابع.
قد يحدث أيضًا العمى والتطور العقلي والجسدي البطيء ، بالإضافة إلى اعتلال الأعصاب المحيطية. الاعتلال العصبي المحيطي هو حالة تتميز بما يلي:
- ضعف العضلات
- ألم
- خدر
- احمرار
- حرقان أو وخز
ظهور مرض كرابي في وقت متأخر
تشمل أعراض ظهور داء كرابيه المتأخر عند الأطفال الأكبر سنًا والمراهقين ما يلي:
- عدم السيطرة على الحركات الإرادية
- فقدان الرؤية التدريجي
- تصلب تدريجي للعضلات في الساقين
ما الذي يسبب مرض كرابيه؟
ينتج مرض كرابي عن طفرة جينية - تغيير دائم في تسلسل الحمض النووي الذي يتكون من جين معين. تؤثر الطفرة على المنتج الذي ترمز إليه الجينات.
يمكن العثور على جين مرض كرابي في الكروموسوم 14. يحتاج الطفل إلى وراثة الجين غير الطبيعي من كلا الوالدين لتطوير المرض. ينتج عن الجين غير الطبيعي نقص في إنزيم مهم يحتاجه جسمك يسمى galactosylceramidase (GALC).
ومع ذلك ، فإن حالات الإصابة المتأخرة لها طفرة جينية مختلفة قليلاً.
GALC هو إنزيم يقوم بتكسير الجالاكتوسيلسيريميد وجزيئات السيكوسين في الدماغ. يمكن أن يكون لدى مرضى كرابيه مستويات نفسية أعلى 100 مرة من أولئك الذين لا يعانون من المرض.
من هو المعرض لخطر الإصابة بمرض كرابيه؟
مرض كرابيه نادر جدا. يصيب حوالي 1 من كل 100000 شخص في الولايات المتحدة ويحدث بشكل متكرر عند الأشخاص المنحدرين من أصل إسكندنافي. يتأثر الرجال في كثير من الأحيان مثل النساء.
لدى الطفل فرصة واحدة من كل أربعة لوراثة نسختين من الجين المعيب وبالتالي تطوير الاضطراب إذا كان كلا الوالدين لديه الجين المعيب.
كيف يتم تشخيص مرض كرابيه؟
سيُجري طبيبك فحصًا جسديًا للبحث عن الأعراض. سيأخذ الطبيب عينة من الدم أو خزعة من نسيج الجلد ويرسلها إلى المختبر لتحليلها.
يمكن للمختبر اختبار نشاط إنزيم GALC في العينة. إذا كانت مستويات نشاط GALC منخفضة جدًا ، فقد يكون الطفل مصابًا بمرض كرابيه. يمكن أيضًا إجراء الاختبارات التالية لتأكيد التشخيص:
- فحوصات التصوير (MRI). يمكن للطبيب استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ للبحث عن التشوهات ، والتي ستظهر إزالة الميالين المنتشرة عند الأطفال المصابين بهذا المرض.
- دراسات التوصيل العصبي. تقيس هذه الدراسات السرعة التي يتم بها إرسال النبضات الكهربائية عبر الجهاز العصبي
- فحص العين. يبحث هذا الفحص عن علامات تلف العصب البصري.
- الاختبارات الجينية. يمكن للاختبارات الجينية الكشف عن الخلل الجيني الذي يسبب مرض كرابيه.
- فحص السائل الأمنيوسي. يمكن أيضًا إجراء التشخيص ببزل السلى قبل ولادة الطفل.
كيف يتم علاج مرض كرابيه؟
الرعاية التلطيفية والداعمة هما العلاجان الوحيدان المتاحان لمعظم حالات مرض كرابيه.
ومع ذلك ، يمكن علاج المرضى الذين تم تشخيصهم قبل ظهور الأعراض أو في حالات ظهورها لاحقًا بزرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT).
قد تؤدي عملية الزرع إلى استقرار تطور المرض وإطالة عمر الشخص المعالج.
تم استخدام زراعة نخاع العظم والعلاج بالخلايا الجذعية في عدد قليل من الأشخاص المصابين بهذا المرض. والعلاج الجيني هو أيضًا علاج يستخدم في التجارب التجريبية.
ما هي مضاعفات مرض كرابيه؟
هذا المرض عادة ما يهدد الحياة. نظرًا لأنه يضر بالجهاز العصبي المركزي للشخص ، تشمل المضاعفات ما يلي:
- العمى
- الصمم
- فقدان شديد لتوتر العضلات
- التدهور العقلي الشديد
- فشل الجهاز التنفسي والموت
ما هي النظرة المستقبلية طويلة المدى للأشخاص المصابين بمرض كرابيه؟
في المتوسط ، يموت الأطفال الذين يصابون بمرض كرابي قبل بلوغهم الثانية من العمر. والأطفال الذين يصابون بالمرض في وقت لاحق من حياتهم سيعيشون فترة أطول قليلاً ، لكنهم يموتون عادةً ما بين 2 و 7 سنوات بعد تشخيصهم.
كيف يمكن الوقاية من مرض كرابيه؟
إذا كان كلا الوالدين يحملان الخلل الجيني الذي يسبب مرض كرابي ، فهناك احتمال بنسبة 25 في المائة أن يرث الطفل نسختين من الجين المعيب وبالتالي يكون مصابًا بالمرض.
الطريقة الوحيدة لتجنب الخطر هي إذا قررت شركات النقل عدم إنجاب الأطفال. يمكن للوالدين معرفة ما إذا كانا يحملان الجين الخاص بمرض كرابيه من خلال فحص الدم ، وهذه فكرة جيدة خاصة إذا كان المرض ينتشر في الأسرة.
إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بمرض كرابي ، يمكن لاختبارات ما قبل الولادة فحص الجنين بحثًا عن الحالة. يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض كرابيه إذا كانوا يفكرون في إنجاب الأطفال.