التنميط النووي

ما هو النمط النووي؟

التنميط النووي هو إجراء معملي يسمح لطبيبك بفحص مجموعة الكروموسومات الخاصة بك. يشير مصطلح "النمط النووي" أيضًا إلى المجموعة الفعلية للكروموسومات التي يتم فحصها. يسمح فحص الكروموسومات من خلال التنميط النووي لطبيبك بتحديد ما إذا كان هناك أي تشوهات أو مشاكل هيكلية داخل الكروموسومات.

توجد الكروموسومات في كل خلية من خلايا جسمك تقريبًا. تحتوي على المادة الوراثية الموروثة من والديك. إنها تتكون من الحمض النووي وتحدد الطريقة التي يتطور بها كل إنسان.

عندما تنقسم الخلية ، فإنها تحتاج إلى تمرير مجموعة كاملة من التعليمات الجينية إلى كل خلية جديدة تشكلها. عندما لا تكون الخلية في طور الانقسام ، يتم ترتيب الكروموسومات بطريقة منتشرة وغير منظمة. أثناء الانقسام ، تصطف الكروموسومات في هذه الخلايا الجديدة في أزواج.

يفحص اختبار النمط النووي هذه الخلايا المنقسمة. يتم ترتيب أزواج الكروموسومات حسب حجمها ومظهرها. يساعد ذلك طبيبك في تحديد ما إذا كانت الكروموسومات مفقودة أو تالفة.

لماذا الاختبار مفيد

يمكن أن يكون عدد الكروموسومات غير المعتاد ، أو الكروموسومات المرتبة بشكل غير صحيح ، أو الكروموسومات المشوهة كلها علامات على وجود حالة وراثية. تختلف الحالات الجينية اختلافًا كبيرًا ، ولكن هناك مثالان هما متلازمة داون ومتلازمة تيرنر.

يمكن استخدام التنميط النووي للكشف عن مجموعة متنوعة من الاضطرابات الوراثية. على سبيل المثال ، قد يكون لدى المرأة المصابة بفشل مبيض سابق لأوانه عيب في الكروموسومات يمكن أن يحدده التنميط النووي. الاختبار مفيد أيضًا في تحديد كروموسوم فيلادلفيا. يمكن أن يشير وجود هذا الكروموسوم إلى ابيضاض الدم النقوي المزمن (CML).

يمكن اختبار النمط النووي للأطفال قبل ولادتهم لتشخيص التشوهات الجينية التي تشير إلى عيوب خلقية خطيرة ، مثل متلازمة كلاينفيلتر. في متلازمة كلاينفيلتر ، يولد الصبي مع كروموسوم X إضافي.

التحضير والمخاطر

يعتمد التحضير المطلوب للتنميط النووي على الطريقة التي سيستخدمها طبيبك لأخذ عينة من خلايا الدم لديك للاختبار. يمكن أخذ العينات بعدة طرق منها:

• سحب الدم
• خزعة نخاع العظم ، والتي تتضمن أخذ عينة من الأنسجة الإسفنجية داخل عظام معينة
• بزل السلى ، والذي يتضمن أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم

يمكن أن تنتج المضاعفات أحيانًا عن طرق الاختبار هذه ، لكنها نادرة. هناك خطر طفيف من حدوث نزيف وعدوى نتيجة سحب الدم أو أخذ عينة من نخاع العظم. يحمل بزل السلى مخاطر إجهاض قليلة للغاية.

قد تكون نتائج اختبارك منحرفة إذا كنت تخضع للعلاج الكيميائي. يمكن أن يتسبب العلاج الكيميائي في حدوث كسور في الكروموسومات ، والتي ستظهر في الصور الناتجة.

كيف يتم إجراء الاختبار

الخطوة الأولى في التنميط النووي هي أخذ عينة من خلاياك. يمكن أن تأتي عينة الخلايا من عدد من الأنسجة المختلفة. يمكن أن يشمل ذلك:

• نخاع العظم
• دم
• السائل الذي يحيط بالجنين
• المشيمة

يمكن إجراء أخذ العينات باستخدام طرق مختلفة ، اعتمادًا على المنطقة التي يتم اختبارها من جسمك. على سبيل المثال ، سيستخدم الطبيب بزل السلى لجمع العينة إذا كان السائل الأمنيوسي بحاجة إلى اختبار.

بعد أخذ العينة ، يتم وضعها في طبق معمل يسمح للخلايا بالنمو. سيأخذ فني المعمل خلايا من العينة ويلطخها. هذا يجعل من الممكن لطبيبك أن يرى الكروموسومات تحت المجهر.

يتم فحص هذه الخلايا المصبوغة تحت المجهر بحثًا عن تشوهات محتملة. يمكن أن تشمل التشوهات ما يلي:

• كروموسومات اضافية
• الكروموسومات المفقودة
• أجزاء مفقودة من الكروموسوم
• أجزاء إضافية من الكروموسوم
• الأجزاء التي انفصلت عن أحد الكروموسومات وأعيد توصيلها بآخر

يمكن لفني المعمل رؤية شكل الكروموسومات وحجمها وعددها. هذه المعلومات مهمة في تحديد ما إذا كان هناك أي تشوهات وراثية.

ماذا تعني نتائج الاختبار

ستظهر نتيجة الاختبار العادية 46 كروموسومًا. اثنان من هذه الكروموسومات الـ 46 عبارة عن كروموسومات جنسية ، والتي تحدد جنس الشخص الذي يتم اختباره ، و 44 منها جسمية. لا علاقة للجسيمات الذاتية بتحديد جنس الشخص الذي يتم اختباره. تمتلك الإناث اثنين من الكروموسومات X ، بينما لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.

يمكن أن تكون التشوهات التي تظهر في عينة الاختبار ناتجة عن أي عدد من المتلازمات أو الحالات الجينية. في بعض الأحيان ، يحدث شذوذ في عينة المختبر لا ينعكس في جسمك. يمكن تكرار اختبار النمط النووي للتأكد من وجود خلل.