اعتلال عضلة القلب النشواني ترانستيرين (ATTR-CM): الأعراض والعلاج والمزيد

الداء النشواني الترانستيريتين (ATTR) هو حالة يترسب فيها بروتين يسمى الأميلويد في قلبك ، وكذلك في أعصابك وأعضائك الأخرى. قد يؤدي إلى مرض في القلب يسمى اعتلال عضلة القلب الأميلويد ترانستيريتين (ATTR-CM).

ترانستيريتين هو النوع المحدد من بروتين الأميلويد الذي يترسب في قلبك إذا كان لديك ATTR-CM. عادة ما يحمل فيتامين أ وهرمون الغدة الدرقية في جميع أنحاء الجسم.

هناك نوعان من الداء النشواني ترانستيريتين: النوع البري والوراثي.

لا ينتج ATTR من النوع البري (المعروف أيضًا باسم الداء النشواني الشيخوخة) عن طفرة جينية. البروتين المودع في شكله غير المتحور.

في ATTR الوراثي ، يتكون البروتين بشكل غير صحيح (غير مطوي). ثم يتكتل معًا ومن المرجح أن ينتهي به الأمر في أنسجة جسمك.

ما هي أعراض ATTR-CM؟

يضخ البطين الأيسر من قلبك الدم عبر جسمك. يمكن أن يؤثر ATTR-CM على جدران غرفة القلب هذه.

تجعل رواسب الأميلويد الجدران صلبة ، لذا لا يمكنها الاسترخاء أو الضغط بشكل طبيعي.

هذا يعني أن قلبك لا يستطيع أن يملأ (انخفاض الوظيفة الانبساطية) بالدم أو يضخ الدم عبر جسمك (انخفاض وظيفة الانقباض). وهذا ما يسمى باعتلال عضلة القلب المقيد ، وهو نوع من قصور القلب.

تشمل أعراض هذا النوع من قصور القلب ما يلي:

• ضيق التنفس (ضيق التنفس) ، خاصة عند الاستلقاء أو المجهود
• تورم في ساقيك (وذمة محيطية)
• ألم صدر
• نبض غير منتظم (عدم انتظام ضربات القلب)
• الخفقان
• إعياء
• تضخم الكبد والطحال (تضخم الكبد والطحال)
• سائل في بطنك (استسقاء).
• ضعف الشهية
• - الدوار خاصة عند الوقوف
• إغماء (إغماء)

من الأعراض الفريدة التي تحدث أحيانًا ارتفاع ضغط الدم الذي يتحسن ببطء. يحدث هذا لأن قلبك يصبح أقل كفاءة ، ولا يمكنه الضخ بقوة كافية لرفع ضغط الدم.

تشمل الأعراض الأخرى التي قد تشعر بها من رواسب الأميلويد في أجزاء أخرى من الجسم بجانب القلب ما يلي:

• متلازمة النفق الرسغي
• حرقان وخدر في ذراعيك وساقيك (اعتلال الأعصاب المحيطية)
• آلام الظهر من تضيق العمود الفقري

متى ترى الطبيب

إذا كنت تعاني من ألم في الصدر ، فاتصل برقم 911 على الفور.

اطلب العناية الطبية فورًا إذا ظهرت عليك هذه الأعراض:

• زيادة ضيق التنفس
• تورم حاد في الساق أو زيادة الوزن بسرعة
• معدل ضربات القلب السريع أو غير المنتظم
• توقف أو تباطؤ معدل ضربات القلب
• دوخة
• إغماء

ما الذي يسبب ATTR-CM؟

هناك نوعان من ATTR ، ولكل منهما سبب فريد.

وراثي (عائلي) ATTR

في هذا النوع ، يخطئ الترانستيريتين بسبب طفرة جينية. يمكن أن ينتقل من الوالد إلى الطفل من خلال الجينات.

تبدأ الأعراض عادة في الخمسينيات من العمر ، ولكن يمكن أن تبدأ في وقت مبكر من العشرينات من العمر.

البرية من نوع ATTR

اختلال البروتين أمر شائع الحدوث. جسمك لديه آليات لإزالة هذه البروتينات قبل أن تسبب مشكلة.

مع تقدمك في العمر ، تصبح هذه الآليات أقل كفاءة ، ويمكن أن تتكتل البروتينات المشوهة وتشكل رواسب. هذا ما يحدث في ATTR من النوع البري.

لا يعتبر ATTR من النوع البري طفرة جينية ، لذلك لا يمكن نقله عبر الجينات.

تبدأ الأعراض عادة في الستينيات أو السبعينيات من العمر.

كيف يتم تشخيص ATTR-CM؟

قد يكون التشخيص صعبًا لأن الأعراض مماثلة لأنواع أخرى من قصور القلب. تشمل الاختبارات المستخدمة بشكل شائع للتشخيص ما يلي:

• مخطط كهربية القلب لتحديد ما إذا كانت جدران القلب سميكة من الترسبات (عادةً ما يكون الجهد الكهربائي أقل)
• مخطط صدى القلب للبحث عن الجدران السميكة وتقييم وظائف القلب والبحث عن أنماط الاسترخاء غير الطبيعية أو علامات زيادة الضغط في القلب
• التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب للبحث عن الأميلويد في جدار القلب
• خزعة عضلة القلب للبحث عن رواسب الأميلويد تحت المجهر
• دراسات وراثية تبحث عن ATTR وراثي

كيف يتم علاج ATTR-CM؟

ينتج الكبد بشكل رئيسي. لهذا السبب ، يتم علاج ATTR-CM الوراثي بزراعة الكبد عندما يكون ذلك ممكنًا. نظرًا لأن القلب غالبًا ما يتضرر بشكل لا رجعة فيه عند تشخيص الحالة ، فعادة ما يتم إجراء زراعة القلب في نفس الوقت.

في عام 2019 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على دوائين لعلاج ATTR_CM: كبسولات تافاميديس ميغلومين (فينداكيل) وتافاميديس (فينداماكس).

يمكن علاج بعض أعراض اعتلال عضلة القلب باستخدام مدرات البول للتخلص من السوائل الزائدة.

الأدوية الأخرى التي تُستخدم عادةً لعلاج قصور القلب ، مثل حاصرات بيتا والديجوكسين (لانوكسين) ، يمكن أن تكون ضارة في هذه الحالة ويجب عدم استخدامها بشكل روتيني.

ما هي عوامل الخطر؟

تشمل عوامل خطر الإصابة بـ ATTR-CM الوراثي ما يلي:

• تاريخ عائلي للحالة
• الجنس من الذكور
• فوق 50
• أصل أفريقي

تشمل عوامل الخطر لـ ATTR-CM البرية ما يلي:

• فوق 65
• الجنس من الذكور

ما هي النظرة المستقبلية إذا كان لديك ATTR-CM؟

بدون زراعة الكبد والقلب ، سيزداد مرض ATTR-CM سوءًا بمرور الوقت. في المتوسط ، يعيش الأشخاص المصابون بـ ATTR-CM من 2.5 إلى 4 سنوات بعد التشخيص.

يمكن أن يكون للحالة تأثير متزايد على نوعية حياتك ، ولكن علاج الأعراض بالأدوية يمكن أن يساعد بشكل كبير.

الخط السفلي

يحدث ATTR-CM بسبب طفرة جينية أو مرتبط بالعمر. يؤدي إلى أعراض قصور القلب.

التشخيص صعب بسبب تشابهه مع أنواع أخرى من قصور القلب. يزداد الأمر سوءًا بمرور الوقت ولكن يمكن علاجه بزراعة الكبد والقلب والأدوية للمساعدة في السيطرة على الأعراض.

إذا واجهت أيًا من أعراض ATTR-CM المذكورة سابقًا ، فاتصل بطبيبك.