كل ما يجب أن تعرفه عن الجالاكتوزيميا
الجالاكتوز في الدم هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على كيفية استقلاب الجسم للجالاكتوز. الجالاكتوز هو سكر بسيط موجود في الحليب والجبن والزبادي ومنتجات الألبان الأخرى. عندما يقترن بالجلوكوز ، فإنه يصنع اللاكتوز.
الجالاكتوز في الدم يعني وجود الكثير من الجالاكتوز في الدم. يمكن أن يؤدي تراكم الجالاكتوز إلى مضاعفات ومشاكل صحية خطيرة.
هناك أربعة أنواع رئيسية من اضطرابات الجالاكتوز في الدم:
- النوع 1 ، أو الجالاكتوز في الدم المتغير الكلاسيكي والسريري
- النوع 2 ، أو نقص الجالاكتوكيناز
- النوع 3 ، أو نقص epimerase
- الجالاكتوز في الدم البديل من دوارتي
تابع القراءة لمعرفة المزيد عن هذه الحالة.
أعراض
تظهر أعراض الجالاكتوز في الدم عادة بعد عدة أيام أو أسابيع من الولادة. تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا ما يلي:
- فقدان الشهية
- التقيؤ
- اليرقان ، وهو اصفرار الجلد وأجزاء أخرى من الجسم
- تضخم الكبد
- تلف الكبد
- تراكم السوائل في البطن وتورم
- نزيف غير طبيعي
- إسهال
- التهيج
- التعب أو الخمول
- فقدان الوزن
- ضعف
- زيادة خطر الإصابة
يعاني الأطفال المصابون بالجالاكتوز في الدم من مشاكل في الأكل ويميلون إلى إنقاص الوزن. يُعرف هذا أيضًا بالفشل في النمو. تعرف على المزيد حول ما يعنيه الفشل في النمو لطفلك.
المضاعفات
يمكن أن تظهر مضاعفات متعددة إذا لم يتم تشخيص الجالاكتوز في الدم وعلاجه على الفور. يمكن أن يكون تراكم الجالاكتوز في الدم خطيرًا. بدون التشخيص والتدخل ، يمكن أن يهدد الجالاكتوز في الدم حياة الأطفال حديثي الولادة.
تشمل المضاعفات الشائعة للجالاكتوز في الدم ما يلي:
- تلف الكبد أو فشل الكبد
- الالتهابات البكتيرية الخطيرة
- تعفن الدم ، وهو مشكلة تهدد الحياة بسبب العدوى
- صدمة
- تأخر التنمية
- المشاكل السلوكية
- إعتام عدسة العين
- الارتعاش
- مشاكل الكلام والتأخيرات
- صعوبات التعلم
- صعوبات حركية دقيقة
- انخفاض كثافة المعادن في العظام
- مشاكل الإنجاب
- قصور المبيض المبكر
لا يظهر قصور المبايض المبكر إلا عند النساء. يتوقف المبيضان عن العمل في سن مبكرة ويؤثران على الخصوبة. يحدث هذا عادة قبل سن الأربعين. بعض أعراض قصور المبايض المبكر تشبه انقطاع الطمث.
ما الذي يسبب الجالاكتوز في الدم؟
ينتج الجالاكتوز في الدم عن طفرات في الجينات ونقص في الإنزيمات. يؤدي ذلك إلى تراكم سكر الجالاكتوز في الدم. إنه اضطراب وراثي ، ويمكن للوالدين نقله إلى أطفالهم البيولوجيين. يعتبر الوالدان حاملين لهذا المرض.
الجالاكتوز في الدم هو اضطراب وراثي متنحي ، لذلك يجب أن يتم توريث نسختين من الجين المعيب حتى يظهر المرض. هذا يعني عادة أن الشخص يرث جينًا معيبًا واحدًا من كل والد.
سقوط
يحدث الجالاكتوز في الدم من النوع الأول في 1 من كل 30.000 إلى 60.000 طفل. يعتبر الجالاكتوز في الدم من النوع الثاني أقل شيوعًا من النوع الأول ويحدث في 1 من كل 100000 طفل. النوع 3 ومتغير دوارتي الجالاكتوز في الدم نادران جدًا.
يعتبر الجالاكتوز في الدم أكثر شيوعًا بين أولئك الذين لديهم أصول أيرلندية وبين الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي الذين يعيشون في الأمريكتين.
تشخبص
عادة ما يتم تشخيص الجالاكتوز في الدم من خلال الاختبارات التي يتم إجراؤها كجزء من برامج فحص حديثي الولادة. سيكتشف اختبار الدم مستويات عالية من الجالاكتوز وانخفاض مستويات نشاط الإنزيم. وعادة ما يتم سحب الدم عن طريق وخز كعب الطفل.
يمكن أيضًا استخدام اختبار البول لتشخيص هذه الحالة. يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية أيضًا في تشخيص الجالاكتوز في الدم.
علاج او معاملة
العلاج الأكثر شيوعًا للجالاكتوز في الدم هو اتباع نظام غذائي منخفض الجالاكتوز. هذا يعني أنه لا يمكن استهلاك الحليب والأطعمة الأخرى التي تحتوي على اللاكتوز أو الجالاكتوز. لا يوجد علاج للجالاكتوز في الدم أو دواء معتمد ليحل محل الإنزيمات.
على الرغم من أن النظام الغذائي منخفض الجالاكتوز يمكن أن يمنع أو يقلل من خطر حدوث بعض المضاعفات ، إلا أنه قد لا يوقفها جميعًا. في بعض الحالات ، لا يزال الأطفال يعانون من مشاكل مثل تأخر الكلام ، وصعوبات التعلم ، والقضايا الإنجابية.
تعد مشاكل النطق وتأخيراته من المضاعفات الشائعة ، لذلك قد يستفيد بعض الأطفال من علاج النطق كجزء من خطة العلاج.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يستفيد الأطفال الذين يعانون من صعوبات التعلم وحالات التأخير الأخرى من خطط التعليم الفردية والتدخل.
يمكن أن يزيد الجالاكتوز في الدم من خطر الإصابة بالعدوى ، لذا فإن السيطرة على العدوى عند حدوثها أمر بالغ الأهمية. قد تكون العلاجات بالمضادات الحيوية أو الأدوية الأخرى ضرورية.
قد يوصى أيضًا بالاستشارة الوراثية والعلاج بالهرمونات البديلة. يمكن أن يؤثر الجالاكتوز في الدم على سن البلوغ ، لذلك قد يساعد العلاج بالهرمونات البديلة.
من المهم التحدث إلى طبيبك ومعالجة المخاوف مبكرًا.
نظام عذائي
لاتباع نظام غذائي منخفض الجالاكتوز ، تجنب الأطعمة التي تحتوي على اللاكتوز ، بما في ذلك:
- حليب
- زبدة
- جبنه
- بوظة
- منتجات الألبان الأخرى
يمكنك استبدال العديد من هذه الأطعمة ببدائل خالية من منتجات الألبان ، مثل حليب اللوز أو الصويا أو شربات أو زيت جوز الهند. تعرف على حليب اللوز للرضع والأطفال الصغار.
يحتوي حليب الثدي البشري أيضًا على اللاكتوز ولا يوصى به للأطفال المصابين بهذه الحالة. ومع ذلك ، قد يظل بعض الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم من نوع دوارتي قادرين على شرب حليب الثدي. تحدث إلى طبيبك إذا كان لديك أي مخاوف بشأن عدم القدرة على إرضاع طفلك.
بينما توصي مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) بحليب الثدي باعتباره أفضل طريقة لتلقي الأطفال المغذيات ، إلا أنهم لا يوصون بإرضاع الرضيع المصاب بالجالاكتوز في الدم. بدلاً من ذلك ، ستحتاج إلى استخدام تركيبة خالية من اللاكتوز. اسأل طبيبك عن خيارات الصيغة.
إذا كنت تخطط لاستخدام الصيغة ، فابحث عن نسخة خالية من اللاكتوز. يتم تعزيز العديد من منتجات الألبان بفيتامين د. تحدث إلى طبيبك حول مكملات فيتامين د وما إذا كانت مناسبة لطفلك.
الآفاق
الجالاكتوز في الدم هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على كيفية معالجة الجالاكتوز في الجسم. إذا لم يتم تشخيص الجالاكتوز في الدم في سن مبكرة ، فقد تكون المضاعفات خطيرة.
يعد اتباع نظام غذائي منخفض الجالاكتوز جزءًا أساسيًا من إدارة هذا الاضطراب. تحدث إلى طبيبك حول قيود النظام الغذائي الإضافية والمخاوف الأخرى.