أتاكسيا فريدريك

رنح فريدريك هو مرض وراثي نادر يسبب صعوبة في المشي وفقدان الإحساس في الذراعين والساقين وضعف الكلام. يُعرف أيضًا باسم التنكس النخاعي المخيخي.

"الرنح" يعني عدم وجود النظام. هناك عدد من أنواع الرنح مع عدد من الأسباب. يتسبب المرض في تلف أجزاء من الدماغ والحبل الشوكي ، ويمكن أن يؤثر أيضًا على قلبك.

يصيب رنح فريدريك شخصًا واحدًا تقريبًا من بين كل 40000 شخص. على الرغم من عدم وجود علاج لرنح فريدريك ، إلا أن هناك العديد من العلاجات المتاحة لمساعدتك في التعامل مع الأعراض.

ما هي أعراض ترنح فريدريك؟

يمكن تشخيص رنح فريدريك بين سن الثانية وأوائل الخمسينيات من العمر ، ولكن يتم تشخيصه بشكل أكثر شيوعًا بين سن 10 و 15 عامًا.

صعوبة المشي هي أكثر الأعراض الأولية شيوعًا للحالة. تشمل الأعراض الأخرى:

• تغيرات الرؤية
• فقدان السمع
• ضعف العضلات
• قلة ردود الفعل في ساقيك
• ضعف التنسيق أو نقص التنسيق
• مشاكل الكلام
• حركات العين اللاإرادية
• تشوهات القدم ، مثل القدم الحنفاء
• صعوبة الإحساس بالاهتزازات في ساقيك وقدميك

يعاني العديد من الأشخاص المصابين بهذه الحالة أيضًا من شكل من أشكال أمراض القلب. يعاني 75 بالمائة من الأشخاص المصابين برنح فريدريك من تشوهات في القلب. النوع الأكثر شيوعًا هو اعتلال عضلة القلب الضخامي ، وهو سماكة في عضلة القلب.

قد تشمل أعراض أمراض القلب خفقان القلب أو ألم الصدر أو الدوخة أو خفة الرأس أو ضيق التنفس. يرتبط رنح فريدريك أيضًا بزيادة خطر الإصابة بمرض السكري.

ما الذي يسبب ترنح فريدريك؟

رنح فريدريك هو اضطراب وراثي موروث من كلا الوالدين عن طريق ما يسمى "انتقال وراثي متنحي". يرتبط المرض بجين يسمى FXN. عادةً ما يتسبب هذا الجين في إنتاج جسمك لما يصل إلى 33 نسخة من تسلسل DNA معين.

في الأشخاص الذين يعانون من ترنح فريدريك ، قد يتكرر هذا التسلسل 66 مرة إلى أكثر من 1000 مرة ، وفقًا لمرجع الوراثة الرئيسي للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب.

عندما يخرج إنتاج تسلسل الحمض النووي هذا عن السيطرة ، يمكن أن ينتج عن ذلك تلف شديد في المخيخ والنخاع الشوكي.

الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بترنح فريدريك هم أكثر عرضة لخطر وراثة هذا المرض. إذا تم نقل الجين المعيب من أحد الوالدين فقط ، يصبح الشخص حاملًا للمرض ولكنه لا يعاني عادةً من أعراضه.

كيف يتم تشخيص رنح فريدريك؟

سيقوم طبيبك بفحص تاريخك الطبي وإجراء فحص بدني كامل. سيتضمن ذلك فحصًا عصبيًا عضليًا مفصلاً.

سيركز الاختبار على التحقق من وجود مشكلات بجهازك العصبي. تشمل علامات التلف ضعف التوازن وقلة ردود الفعل وقلة الإحساس في ذراعيك وساقيك وقد ينتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم ، بما في ذلك المفاصل.

قد يطلب طبيبك أيضًا فحص التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي. توفر هذه الاختبارات صورًا للدماغ والحبل الشوكي تساعد في استبعاد الحالات العصبية الأخرى. قد يتم أيضًا إجراء أشعة سينية منتظمة على رأسك وعمودك الفقري وصدرك.

يمكن أن تظهر الاختبارات الجينية ما إذا كان لديك جين فراتاكسين المعيب الذي يسبب ترنح فريدريك.

قد يطلب طبيبك أيضًا تخطيط كهربية العضل لقياس النشاط الكهربائي في خلايا العضلات. يمكن إجراء دراسة للتوصيل العصبي لمعرفة مدى سرعة إرسال الأعصاب للنبضات.

قد يطلب منك طبيبك إجراء فحص للعين لفحص العصب البصري بحثًا عن علامات التلف. بالإضافة إلى ذلك ، قد يقوم طبيبك بإجراء مخطط صدى القلب ومخطط كهربية القلب لتشخيص أمراض القلب.

كيف يتم علاج رنح فريدريك؟

لا يمكن علاج رنح فريدريك. سيعالج طبيبك الحالات والأعراض الأساسية بدلاً من ذلك. يمكن أن يساعدك العلاج الطبيعي وعلاج النطق على أداء وظيفتك. قد تحتاج أيضًا إلى أدوات مساعدة على المشي لمساعدتك على التحرك.

قد تكون الأقواس وغيرها من أجهزة تقويم العظام أو الجراحة ضرورية إذا أصبت بالعمود الفقري المنحني أو مشاكل في قدمك. يمكن استخدام الأدوية لعلاج أمراض القلب والسكري.

ما هي النظرة طويلة المدى لرنح فريدريك؟

بمرور الوقت ، يصبح رنح فريدريك أسوأ. بعد حوالي 15 إلى 20 عامًا من ظهور الأعراض ، يتعين على العديد من الأشخاص المصابين بترنح فريدريك الاعتماد على كرسي متحرك. أولئك الذين لديهم ترنح متقدم قد لا يتمكنون من الالتفاف على الإطلاق.

مرض القلب هو السبب الرئيسي للوفاة بين الأشخاص المصابين برنح فريدريك. عادة ما تصبح قاتلة في مرحلة البلوغ المبكر. يعيش الأشخاص المصابون بأعراض رنح خفيفة بشكل عام أطول.

يميل ترنح فريدريك المتأخر ، والذي يحدث عندما يظهر الاضطراب في سن 25 أو أكثر ، إلى أن يكون أكثر اعتدالًا ويتميز بانخفاض أبطأ.

يؤدي رنح فريدريك إلى الإصابة بمرض السكري في حوالي 10 بالمائة من الأشخاص المصابين به. تشمل المضاعفات الأخرى فشل القلب والجنف وصعوبة هضم الكربوهيدرات.

هل يمكن منع رنح فريدريك؟

لا توجد طريقة لمنع رنح فريدريك. نظرًا لأن الحالة موروثة ، يوصى بالاستشارة الوراثية والفحص إذا كنت مصابًا بالمرض وتخطط لإنجاب الأطفال.

يمكن أن يعطيك المستشار تقديرًا لفرص إصابة طفلك بالمرض أو حمل الجين دون إظهار الأعراض.