ما هي متلازمة فانكوني؟
ملخص
متلازمة فانكوني (FS) هي اضطراب نادر يؤثر على أنابيب الترشيح (الأنابيب القريبة) في الكلى. تعرف على المزيد حول الأجزاء المختلفة للكلية وشاهد الرسم التخطيطي هنا.
عادة ، تعيد الأنابيب القريبة امتصاص المعادن والمواد الغذائية (المستقلبات) في مجرى الدم والتي تعتبر ضرورية لأداء وظائفها بشكل صحيح. في FS ، تطلق الأنابيب القريبة كميات كبيرة من هذه المستقلبات الأساسية في البول. هذه المواد الأساسية تشمل:
- ماء
- الجلوكوز
- فوسفات
- بيكربونات
- كارنيتين
- البوتاسيوم
- حمض البوليك
- أحماض أمينية
- بعض البروتينات
ترشح الكليتان حوالي 180 لترًا (190.2 لترًا) من السوائل يوميًا. يجب إعادة امتصاص أكثر من 98 بالمائة من هذا في الدم. هذا ليس هو الحال مع FS. يمكن أن يؤدي النقص الناتج في المستقلبات الأساسية إلى الجفاف وتشوهات العظام وفشل النمو.
هناك علاجات متاحة يمكن أن تبطئ أو توقف تقدم FS.
غالبًا ما يتم توريث FS. ولكن يمكن الحصول عليها أيضًا من بعض الأدوية أو المواد الكيميائية أو الأمراض.
سميت على اسم طبيب الأطفال السويسري جويدو فانكوني ، الذي وصف الاضطراب في الثلاثينيات. كما وصف فانكوني لأول مرة فقر الدم النادر ، فقر الدم فانكوني. هذا هو وضع مختلف تماما لا علاقة له FS.
أعراض متلازمة فانكوني
يمكن رؤية أعراض FS الموروثة في وقت مبكر مثل الرضاعة. يشملوا:
- العطش الشديد
- التبول المفرط
- التقيؤ
- الفشل في الازدهار
- النمو البطيء
- هشاشة
- الكساح
- توتر عضلي منخفض
- تشوهات القرنية
- مرض الكلية
تشمل أعراض FS المكتسبة:
- أمراض العظام
- ضعف العضلات
- انخفاض تركيز الفوسفات في الدم (نقص فوسفات الدم)
- انخفاض مستويات البوتاسيوم في الدم (نقص بوتاسيوم الدم).
- الأحماض الأمينية الزائدة في البول (hyperaminoaciduria)
أسباب متلازمة فانكوني
الموروثة FS
داء السيستين هو السبب الأكثر شيوعًا للإصابة بالتهاب المفاصل الروماتويدي. إنه مرض وراثي نادر. في داء السيستين ، يتراكم الحمض الأميني السيستين في جميع أنحاء الجسم. وهذا يؤدي إلى تأخر النمو وسلسلة من الاضطرابات مثل تشوهات العظام. يحدث الشكل الأكثر شيوعًا وشدة (حتى 95 في المائة) من داء السيستين عند الرضع وينطوي على FS.
تشير مراجعة عام 2016 إلى أن 1 من كل 100.000 إلى 200000 طفل حديث الولادة مصاب بداء cystinosis.
تشمل الأمراض الأيضية الموروثة الأخرى التي يمكن أن تترافق مع FS ما يلي:
- متلازمة لوي
- مرض ويلسون
- عدم تحمل الفركتوز الموروث
حصلت على FS
تتنوع أسباب FS المكتسبة. يشملوا:
- التعرض لبعض العلاج الكيميائي
- استخدام الأدوية المضادة للفيروسات القهقرية
- استخدام عقاقير المضادات الحيوية
الآثار الجانبية السامة للأدوية العلاجية هي السبب الأكثر شيوعًا. عادة يمكن معالجة الأعراض أو عكسها.
في بعض الأحيان يكون سبب FS المكتسب غير معروف.
تشمل الأدوية المضادة للسرطان المرتبطة بـ FS:
- إفوسفاميد
- سيسبلاتين وكاربوبلاتين
- أزاسيتيدين
- ميركابتوبورين
- السورامين (يستخدم أيضًا لعلاج الأمراض الطفيلية).
تتسبب أدوية أخرى في حدوث FS لدى بعض الأشخاص ، وذلك حسب الجرعة والشروط الأخرى. وتشمل هذه:
- منتهي الصلاحية التتراسيكلينات. يمكن أن تسبب منتجات تفكك المضادات الحيوية منتهية الصلاحية في عائلة التتراسيكلين (أنهيدروتتراسيكلين وإبيتيتراسيكلين) أعراض FS في غضون أيام.
- المضادات الحيوية أمينوغليكوزيد. تشمل هذه الأدوية الجنتاميسين والتوبراميسين والأميكاسين.ما يصل إلى 25 في المائة من الأشخاص الذين عولجوا بهذه المضادات الحيوية تظهر عليهم أعراض FS ، وفقًا لمراجعة عام 2013.
- مضادات الاختلاج. حمض الفالبرويك هو أحد الأمثلة.
- مضادات الفيروسات. هؤلاء تشمل ديدانوزين (دي دي آي) وسيدوفوفير وأديفوفير.
- حمض فوماريك. يعالج هذا الدواء صدفية.
- رانيتيدين. يعالج هذا الدواء القرحة الهضمية.
- Boui-ougi-tou. هذا دواء صيني يستخدم لعلاج السمنة.
تشمل الحالات الأخرى المرتبطة بأعراض FS ما يلي:
- الاستخدام المزمن والكحول
- استنشاق الغراء
- التعرض للمعادن الثقيلة والمواد الكيميائية المهنية
- نقص فيتامين D
- زرع الكلى
- ورم نقيي متعدد
- الداء النشواني
الآلية الدقيقة المتضمنة في الخدمة الثابتة غير محددة جيدًا.
تشخيص متلازمة فانكوني
الرضع والأطفال الذين يعانون من FS
عادة ما تظهر أعراض FS في سن الرضاعة والطفولة. قد يلاحظ الآباء العطش الشديد أو أبطأ من النمو الطبيعي. قد يعاني الأطفال من كساح الأطفال أو مشاكل في الكلى.
سيطلب طبيب طفلك إجراء اختبارات الدم والبول للتحقق من وجود تشوهات ، مثل المستويات المرتفعة من الجلوكوز أو الفوسفات أو الأحماض الأمينية ، واستبعاد الاحتمالات الأخرى. يمكنهم أيضًا التحقق من داء السيستين من خلال النظر إلى قرنية الطفل بفحص المصباح الشقي. هذا لأن داء السيستين يؤثر على العينين.
حصلت على FS
سيسألك طبيبك عن التاريخ الطبي لك أو لطفلك ، بما في ذلك أي عقاقير تتناولها أنت أو طفلك ، أو الأمراض الأخرى الموجودة ، أو التعرض المهني. سيطلبون أيضًا اختبارات الدم والبول.
في حالة FS المكتسبة ، قد لا تلاحظ الأعراض على الفور. قد تتضرر العظام والكلى في الوقت الذي يتم فيه التشخيص.
يمكن أن يؤثر FS المكتسب على الأشخاص في أي عمر.
أخطاء التشخيص الشائعة
لأن FS هو اضطراب نادر ، قد لا يكون الأطباء على دراية به. قد يكون FS أيضًا موجودًا مع أمراض وراثية نادرة أخرى ، مثل:
- داء السيستين
- مرض ويلسون
- مرض دنت
- متلازمة لوي
قد تُعزى الأعراض إلى أمراض أكثر شيوعًا ، بما في ذلك مرض السكري من النوع الأول. تشمل التشخيصات الخاطئة الأخرى ما يلي:
- يمكن أن يُعزى توقف النمو إلى التليف الكيسي أو سوء التغذية المزمن أو فرط نشاط الغدة الدرقية.
- يمكن أن يعزى الكساح إلى نقص فيتامين د أو أنواع وراثية من الكساح.
- يمكن أن يعزى ضعف الكلى إلى اضطراب الميتوكوندريا أو غيرها من الأمراض النادرة.
علاج متلازمة فانكوني
يعتمد علاج FS على شدته وسببه ووجود أمراض أخرى. لا يمكن علاج FS عادة حتى الآن ، ولكن يمكن السيطرة على الأعراض. كلما كان التشخيص والعلاج مبكرًا ، كانت التوقعات أفضل.
بالنسبة للأطفال الذين يعانون من FS الوراثة ، فإن الخط الأول من العلاج هو استبدال المواد الأساسية التي يتم التخلص منها بشكل زائد عن طريق الكلى التالفة. قد يكون استبدال هذه المواد عن طريق الفم أو عن طريق التسريب. وهذا يشمل استبدال:
- الشوارد
- بيكربونات
- البوتاسيوم
- فيتامين د
- الفوسفات
- الماء (عندما يعاني الطفل من الجفاف)
- معادن ومغذيات أخرى
يوصى باتباع نظام غذائي عالي السعرات الحرارية للحفاظ على النمو السليم. إذا كانت عظام الطفل مشوهة ، فقد يتم استدعاء المعالجين الفيزيائيين واختصاصيي تقويم العظام.
قد يتطلب وجود أمراض وراثية أخرى علاجًا إضافيًا. على سبيل المثال ، يوصى باتباع نظام غذائي منخفض النحاس للأشخاص المصابين بداء ويلسون.
في داء cystinosis ، يتم حل FS من خلال عملية زرع كلية ناجحة بعد الفشل الكلوي. يعتبر هذا علاجًا للمرض الأساسي ، وليس علاجًا لـ FS.
علاج داء السيستين
من المهم أن تبدأ العلاج في أقرب وقت ممكن لمرض السستينية. إذا لم يتم علاج FS و cystinosis ، فقد يصاب الطفل بالفشل الكلوي في سن العاشرة.
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على عقار يقلل من كمية السيستين في الخلايا. يمكن استخدام Cysteamine (Cystagon ، Procysbi) مع الأطفال ، بدءًا بجرعة منخفضة وحتى جرعة الصيانة. قد يؤدي استخدامه إلى تأخير الحاجة إلى زرع الكلى لمدة 6 إلى 10 سنوات. ومع ذلك ، فإن داء السيستين هو مرض جهازي. قد يسبب مشاكل في الأعضاء الأخرى.
تشمل العلاجات الأخرى لداء السيستين ما يلي:
- قطرات عين السيستامين لتقليل ترسبات السيستين في القرنية
- استبدال هرمون النمو
- زرع الكلى
بالنسبة للأطفال وغيرهم ممن يعانون من FS ، فإن المراقبة المستمرة ضرورية. من المهم أيضًا للأشخاص الذين يعانون من FS أن يكونوا متسقين في اتباع خطة العلاج الخاصة بهم.
حصلت على FS
عندما يتم إيقاف المادة التي تسبب FS أو تقليل الجرعة ، تتعافى الكلى بمرور الوقت. في بعض الحالات ، قد يستمر تلف الكلى.
نظرة مستقبلية لمتلازمة فانكوني
تبدو النظرة المستقبلية للـ FS أفضل بكثير اليوم مما كانت عليه قبل سنوات ، عندما كان عمر الأشخاص المصابين بداء السيستينوس وفيروس FS أقصر بكثير. يتيح توافر السيستامين وزرع الكلى للعديد من الأشخاص المصابين بالـ FS و cystinosis أن يعيشوا حياة طبيعية إلى حد ما وأطول.
يجري تطوير تقنية جديدة لفحص حديثي الولادة والرضع بحثًا عن داء السيستين و FS. هذا يجعل من الممكن بدء العلاج مبكرًا. البحث مستمر أيضًا لإيجاد علاجات جديدة وأفضل ، مثل زراعة الخلايا الجذعية.