متلازمة شدياق هيغاشي
ما هي متلازمة شدياك هيغاشي (CHS)؟
المهق هو نقص لون الجلد والشعر والعينين. متلازمة شدياك هيغاشي (CHS) هي شكل نادر للغاية من المهق الجزئي يترافق مع مشاكل في الجهاز المناعي والجهاز العصبي.
يتسبب هذا النوع المحدد من المهق أيضًا في مشاكل في الرؤية مثل الحساسية للضوء وانخفاض الحدة وحركة العين اللاإرادية.
أنواع المعيار الإنساني الأساسي
هناك نوعان من المعيار الإنساني الأساسي: الكلاسيكية والمتأخرة الظهور.
الشكل الكلاسيكي موجود عند الولادة أو يحدث بعد الولادة بقليل.
يظهر الشكل المتأخر في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو البلوغ. إنه أخف بكثير من الشكل الكلاسيكي. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة خلل العظام المتأخرة من تغيرات تصبغ طفيفة ويقل احتمال إصابتهم بعدوى شديدة ومتكررة. ومع ذلك ، فإن البالغين المصابين بأشكال متأخرة من الاضطراب لديهم مخاطر كبيرة للإصابة بمشاكل عصبية مثل صعوبة التوازن والحركة ، والرعشة ، وضعف الذراعين والساقين ، وبطء النمو العقلي.
ما الذي يسبب المعيار الإنساني الأساسي؟
CHS هي حالة وراثية ناتجة عن خلل في جين LYST (يسمى أيضًا جين CHS1). يعطي جين LYST تعليمات للجسم حول كيفية صنع البروتين المسؤول عن نقل مواد معينة إلى الجسيمات الحالة.
الجسيمات المحللة هي تراكيب داخل بعض خلاياك تعمل على تكسير السموم ، وتدمير البكتيريا ، وإعادة تدوير مكونات الخلايا البالية. يتسبب الخلل في جين LYST في نمو الجسيمات lysosomes بشكل كبير جدًا. تتداخل الجسيمات الحالة المتضخمة مع وظائف الخلية الطبيعية. إنها تمنع الخلايا من البحث عن البكتيريا وقتلها ، وبالتالي فإن جسمك غير قادر على حماية نفسه من العدوى المتكررة.
في الخلايا الصبغية ، تنتج هياكل كبيرة بشكل غير طبيعي تسمى الميلانوسومات (المرتبطة باللازوزومات) وتوزع الميلانين. الميلانين هو الصبغة التي تعطي اللون للبشرة والشعر والعينين. يعاني الأشخاص المصابون بالمهق من الإصابة بالمهق لأن الميلانين محاصر داخل الهياكل الخلوية الأكبر.
Chediak-Higashi هو اضطراب وراثي وراثي متنحي. يحمل كلا والدي الطفل المصاب بهذا النوع من الاضطراب الوراثي نسخة من الجين المعيب ، لكن لا تظهر عليهما عادة علامات الحالة.
إذا قام أحد الوالدين فقط بنقل الجين المعيب ، فلن يكون الطفل مصابًا بالمتلازمة ولكنه قد يكون ناقلًا لها. هذا يعني أنه يمكنهم نقل الجين إلى أطفالهم.
ما هي أعراض المعيار الإنساني الأساسي؟
تشمل أعراض المعيار الأساسي الإنساني التقليدي ما يلي:
- شعر بني أو فاتح اللون مع لمعان فضي
- عيون فاتحة اللون
- لون البشرة أبيض أو رمادي
- رأرأة (حركات العين اللاإرادية)
- التهابات متكررة في الرئتين والجلد والأغشية المخاطية
الأعراض الأخرى التي قد يعاني منها الرضع أو الأطفال الصغار المصابون بـ CHS هي:
- نظر ضعيف
- رهاب الضوء (العيون حساسة للضوء الساطع)
- تباطؤ النمو العقلي
- مشاكل تخثر الدم مما يؤدي إلى كدمات ونزيف غير طبيعي
وفقًا لدراسة ، فإن ما يقرب من 85٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة خلل الصبغي الكلوي يصلون إلى مرحلة شديدة تسمى المرحلة المتسارعة. يعتقد العلماء أن المرحلة المتسارعة ناتجة عن عدوى فيروسية.
خلال هذه المرحلة ، تنقسم خلايا الدم البيضاء غير الطبيعية بسرعة وبشكل لا يمكن السيطرة عليه ، مما قد يؤدي إلى:
- حمة
- نزيف غير طبيعي
- التهابات خطيرة
- فشل الجهاز
يعاني الأطفال الأكبر سنًا والبالغون المصابون بالمتلازمة التاجية المزمنة في وقت متأخر من ظهور أعراض أكثر اعتدالًا ، وقضايا تصبغ أقل وضوحًا ، وعدوى أقل. قد يستمر تعرضهم للنوبات ومشاكل في الجهاز العصبي يمكن أن تسبب:
- ضعف
- الهزات (الاهتزاز اللاإرادي)
- الخرقاء
- صعوبة المشي
كيف يتم تشخيص المعيار الإنساني الأساسي؟
لتشخيص متلازمة المتلازمة العقلية (CHS) ، سينظر طبيبك أولاً في تاريخك الطبي بحثًا عن مؤشرات أخرى للمرض ، مثل العدوى المتكررة. ثم يتم إجراء فحص جسدي واختبارات معينة للتشخيص. يمكن أن يظهر الفحص البدني علامات تورم الكبد أو الطحال أو اليرقان (اصفرار الجلد والعينين). قد تشمل الاختبارات:
- تعداد الدم الكامل لتحديد خلايا الدم البيضاء غير الطبيعية
- الاختبارات الجينية لتحديد جين LYST المعيب
- فحص العيون (فحص العين) لتحديد انخفاض تصبغ العين أو وجود حركة لا إرادية للعين
كيف يتم التعامل مع المعيار الإنساني الأساسي؟
لا يوجد علاج لـ CHS. يتكون العلاج من التحكم في الأعراض.
المضادات الحيوية تعالج الالتهابات. يمكن وصف عدسات العين التصحيحية لتحسين الرؤية. قد تساعد عمليات زرع النخاع العظمي في علاج عيوب الجهاز المناعي. يكون هذا الإجراء أكثر فاعلية عندما يتم إجراؤه قبل أن يطور الشخص المرحلة المتسارعة من الاضطراب.
إذا كان طفلك في المرحلة المتسارعة ، فقد يصف لك الطبيب الأدوية المضادة للفيروسات وأدوية العلاج الكيميائي لمحاولة تقليل انتشار الخلايا المعيبة.
التوقعات طويلة المدى لمرضى المعيار الإنساني الأساسي
يموت معظم الأطفال الذين يعانون من الشكل الكلاسيكي لـ CHS خلال السنوات العشر الأولى من حياتهم نتيجة للعدوى المزمنة أو فشل الأعضاء. يعيش بعض الأطفال أكثر من 10 سنوات.
قد يعيش الأشخاص المصابون بالمتلازمة التاجية الدماغية المتأخرة مع الاضطراب في مرحلة البلوغ المبكرة ولكن عادةً ما يكون عمرهم أقصر بسبب المضاعفات.
الاستشارة الوراثية
اتصل بطبيبك بشأن الاستشارة الوراثية إذا كنت مصابًا بمتلازمة نقص المناعة البشرية أو إذا كان لديك تاريخ عائلي من المتلازمة وتخطط لإنجاب أطفال. قد يكون الاختبار الجيني متاحًا لمعرفة ما إذا كنت تحمل جين LYST المعيب واحتمالية أن يرث طفلك المتلازمة. هناك العديد من الطفرات المحتملة في جين LYST التي تسبب CHS. يجب تحديد الطفرة الجينية المحددة في عائلتك قبل توفر أي اختبار جيني أو اختبار ما قبل الولادة.
قد يكون اختبار ما قبل الولادة أيضًا خيارًا لحالات الحمل المعرضة للخطر. يتضمن هذا النوع من الاختبارات تحليل عينة صغيرة من الحمض النووي المستخرجة من السائل الأمنيوسي (السائل الصافي الذي يحيط بالجنين ويحميه في الرحم) لاختبار الجينات الطافرة.