مرض شاركو ماري للأسنان

ما هو مرض شاركو ماري توث؟

مرض شاركو ماري توث (CMT) هو اضطراب وراثي في الأعصاب الطرفية. تقع الأعصاب المحيطية على سطح الدماغ والحبل الشوكي. تربط هذه الأعصاب جهازك العصبي المركزي ببقية جسمك.

سمي CMT على اسم الأطباء الذين اكتشفوه في عام 1886: جان مارتن شاركو وبيير ماري وهنري توث. تسمى هذه الحالة أحيانًا بالاعتلال العصبي الوراثي الحركي والحسي ، أو الضمور العضلي الشخصي.

وفقًا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، يعد CMT أحد أكثر الاضطرابات العصبية الموروثة شيوعًا ، حيث يصيب شخصًا واحدًا من كل 2500 شخص في الولايات المتحدة.

ما هي أعراض مرض شاركو ماري توث؟

تحدث أعراض CMT عادة في مرحلة المراهقة ، لكنها يمكن أن تظهر في وقت متأخر حتى منتصف مرحلة البلوغ. يؤثر CMT على الأعصاب التي تتحكم في أنشطة عضلاتك الإرادية.

تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:

• ضعف عضلات الساق
• صعوبة الوقوف
• التعثر المتكرر أو التعثر
• صعوبة المشي
• يخطو عالية عند المشي

تشمل العلامات الجسدية:

• تشوه القدم (مثل أصابع القدم المطرقية أو الأقواس العالية)
• أسفل الساقين مقلوبة

مع تقدم CMT ، قد تواجه صعوبة في تحريك أصابعك ويديك ومعصميك وقدميك ولسانك.

ما الذي يسبب CMT؟

CMT هو مرض خلقي. هذا يعني أنه موجود عند الولادة.

هذه الحالة ناتجة عن جين واحد أو أكثر من الجينات المعيبة. في معظم الحالات ، ترث الجينات المعيبة من أحد والديك أو كليهما. تؤدي العيوب إلى اضطراب وظيفة وهيكل أغلفة الأعصاب الطرفية والمحاور. هذه هي الطبقات العازلة حول أعصابك.

في بعض الحالات النادرة ، يولد الأشخاص مصابين بـ CMT تلقائيًا ، دون أن يرثوا الجين المعيب من والديهم.

هناك خمسة أنواع رئيسية من CMT ولكل منها سبب خاص بها:

• CMT1 يحدث عادة بسبب ازدواج الجين على الكروموسوم 17.يتحكم هذا الجين في إنتاج غمد المايلين الواقي لأعصابك.ينتج CMT1 أيضًا عن عيوب جينية أخرى.
• CMT2 نتيجة خلل في محور عصب الخلايا العصبية المحيطية.يحدث هذا بسبب خلل في جين ميتوفوسين 2.
• ينتج CMT3 ، المعروف أيضًا باسم مرض Dejerine-Sottas ، عن طفرة في جين P0 أو PMP-22.هذا النوع من CMT نادر.
• CMT4 ناتج عن العديد من الطفرات الجينية.تتضمن هذه الجينات GDAP1 و MTMR13 و MTMR2 و SH3TC2 و NDG1 و EGR2 و PRX و FDG4 و FIG4.
• CMTX ناتج عن طفرة نقطية في بروتين connexin-32 على كروموسوم X الخاص بك.

CMT1 هو النوع الأكثر شيوعًا من CMT. تضعف جميع أنواع CMT الإشارات التي تنتقل من الأعصاب في أطرافك إلى عقلك.

تشخيص CMT

لتشخيص CMT ، سيطلب طبيبك اختبارات للمساعدة في تحديد سبب ومدى تلف الأعصاب. قد تشمل هذه الاختبارات دراسة التوصيل العصبي ، وتخطيط كهربية العضل ، وخزعة الأعصاب ، والاختبار الجيني.

يمكن لدراسة التوصيل العصبي اختبار وظيفة الإشارات الكهربائية في أعصابك. خلال هذا الاختبار ، سيضع طبيب الأعصاب أقطابًا كهربائية صغيرة على جلدك. بعد ذلك ، سينقلون كمية صغيرة من الكهرباء إلى الأقطاب الكهربائية. قد تشير الاستجابة الضعيفة إلى CMT.

يتم إجراء اختبار تخطيط كهربية العضل (EMG) عن طريق إدخال إبرة رفيعة في إحدى عضلاتك. هذه الإبرة متصلة بسلك يتصل بآلة. سيطلب منك طبيبك ثني عضلاتك ثم إرخائها ، بينما يقيس الجهاز النشاط الكهربائي لعضلاتك.

يتم إجراء خزعة العصب من قبل الجراح. يتضمن هذا الإجراء إزالة جزء من العصب من ربلة الساق للاختبار. يتم فحص عينة العصب هذه للتحقق من مظهر CMT.

يستخدم الاختبار الجيني للتحقق من وجود عيوب في الجينات التي تسبب CMT. يتم إجراء ذلك باستخدام عينة من دمك.

علاج CMT

العلاج الطبيعي هو علاج شائع للأشخاص الذين يعانون من CMT. يتضمن العديد من تمارين الإطالة والتمارين الخفيفة. يساعد هذا العلاج على زيادة قوة عضلاتك ومنع الضمور أو فقدان العضلات.

إذا فقدت وظائف أطرافك ، فقد يتم إعطاؤك أجهزة مساعدة لمساعدتك على الإمساك بالأشياء والوصول إليها ودفعها. تتوفر جبائر الإبهام أيضًا للأشخاص الذين يواجهون صعوبة في الإمساك بالأشياء. قد يتم إعطاؤك أيضًا أجهزة لتقويم العظام ، مثل المشدات والجبائر ، للوقاية من الإصابات الناجمة عن ضعف الساقين ولزيادة ثباتك.

إذا كنت تعاني من تشوه شديد في القدم ، فيمكن علاجه بمجموعة من التقويمات (الأحذية المتخصصة) والإجراءات التصحيحية الجراحية.

التوقعات طويلة المدى

تختلف شدة أعراض CMT من شخص لآخر. يمكن أن يؤدي CMT إلى حدوث تشوهات وفقدان الإحساس في قدمك. للمساعدة في تخفيف الأعراض والوقاية من المضاعفات ، افحص قدميك يوميًا بحثًا عن الجروح والقروح والالتهابات. ارتدِ أحذية مناسبة توفر دعمًا جيدًا للكاحل. إذا كنت تعاني من تشوهات في القدم ، ففكر في شراء أحذية مصنوعة خصيصًا لك.

لتقليل خطر الإصابة وفقدان الوظيفة ، اعتني جيدًا بعضلاتك ومفاصلك. على سبيل المثال ، مارس تمارين الإطالة بانتظام ومارس الرياضة يوميًا. إذا كنت غير مستقر على قدميك ، ففكر في استخدام عصا أو مشاية لتحسين ثباتك.