عيوب خلقية
حول العيوب الخلقية
العيب الخلقي هو مشكلة تحدث عندما ينمو الطفل في الرحم (في الرحم). يولد طفل واحد تقريبًا من بين كل 33 طفلًا في الولايات المتحدة مصابًا بعيب خلقي.
يمكن أن تكون العيوب الخلقية طفيفة أو شديدة. قد تؤثر على المظهر ووظائف الأعضاء والنمو البدني والعقلي. تظهر معظم العيوب الخلقية خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، عندما لا تزال الأعضاء تتشكل. بعض العيوب الخلقية غير ضارة. يحتاج البعض الآخر إلى علاج طبي طويل الأمد. تعتبر العيوب الخلقية الحادة السبب الرئيسي لوفاة الرضع في الولايات المتحدة ، حيث تمثل 20 بالمائة من الوفيات.
ما الذي يسبب العيوب الخلقية؟
يمكن أن تنتج العيوب الخلقية عن:
- علم الوراثة
- خيارات وسلوكيات نمط الحياة
- التعرض لبعض الأدوية والمواد الكيميائية
- الالتهابات أثناء الحمل
- مزيج من هذه العوامل
ومع ذلك ، غالبًا ما تكون الأسباب الدقيقة لعيوب خلقية معينة غير معروفة.
علم الوراثة
قد ينقل الأب والأم تشوهات وراثية لطفلهما. تحدث التشوهات الجينية عندما يصبح الجين معيبًا بسبب طفرة أو تغيير. في بعض الحالات ، قد يكون الجين أو جزء من الجين مفقودًا. تحدث هذه العيوب عند الحمل وغالبًا لا يمكن منعها. قد يوجد عيب معين في جميع أنحاء التاريخ العائلي لأحد الوالدين أو كليهما.
أسباب غير جينية
قد يكون من الصعب أو المستحيل تحديد أسباب بعض العيوب الخلقية. ومع ذلك ، فإن بعض السلوكيات تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بعيوب خلقية. وتشمل هذه التدخين ، وتعاطي العقاقير المحظورة ، وشرب الكحوليات أثناء الحمل. العوامل الأخرى ، مثل التعرض للمواد الكيميائية السامة أو الفيروسات ، تزيد أيضًا من خطر الإصابة.
ما هي عوامل الخطر للتشوهات الخلقية؟
تتعرض جميع النساء الحوامل لخطر إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي. تزداد المخاطر في ظل أي من الشروط التالية:
- تاريخ عائلي من العيوب الخلقية أو الاضطرابات الوراثية الأخرى
- تعاطي المخدرات أو استهلاك الكحول أو التدخين أثناء الحمل
- سن الأم 35 سنة أو أكبر
- رعاية ما قبل الولادة غير كافية
- الالتهابات الفيروسية أو البكتيرية غير المعالجة ، بما في ذلك الأمراض المنقولة جنسياً
- استخدام بعض الأدوية عالية الخطورة ، مثل الإيزوتريتينوين والليثيوم
النساء المصابات بحالات طبية موجودة مسبقًا ، مثل مرض السكري ، أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي.
العيوب الخلقية الشائعة
تُصنف العيوب الخلقية عادةً على أنها هيكلية أو وظيفية وتنموية.
تحدث العيوب الهيكلية عندما يكون جزء معين من الجسم مفقودًا أو مشوهًا. العيوب الهيكلية الأكثر شيوعًا هي:
- - عيوب في القلب
- الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق ، عندما يكون هناك فتحة أو انقسام في الشفة أو سقف الفم
- السنسنة المشقوقة ، عندما لا يتطور الحبل الشوكي بشكل صحيح
- حنف القدم ، عندما تشير القدم إلى الداخل بدلاً من الأمام
تؤدي العيوب الخلقية الوظيفية أو التطورية إلى عدم عمل جزء أو نظام من الجسم بشكل صحيح. غالبًا ما تسبب هذه الإعاقات في الذكاء أو التطور. تشمل العيوب الخلقية الوظيفية أو التنموية العيوب الأيضية ، والمشاكل الحسية ، ومشاكل الجهاز العصبي. تسبب عيوب التمثيل الغذائي مشاكل في كيمياء جسم الطفل.
تشمل الأنواع الأكثر شيوعًا من العيوب الخلقية الوظيفية أو التطورية ما يلي:
- متلازمة داون ، والتي تسبب تأخير في النمو البدني والعقلي
- مرض فقر الدم المنجلي ، والذي يحدث عندما تتشوه خلايا الدم الحمراء
- التليف الكيسي الذي يضر بالرئتين والجهاز الهضمي
يواجه بعض الأطفال مشاكل جسدية مرتبطة بعيوب خلقية معينة. ومع ذلك ، لا يُظهر العديد من الأطفال أي تشوهات مرئية. يمكن أحيانًا ألا تُكتشف العيوب لأشهر أو حتى سنوات بعد ولادة الطفل.
كيف يتم تشخيص العيوب الخلقية؟
يمكن تشخيص العديد من أنواع العيوب الخلقية أثناء الحمل. يمكن لأخصائي الرعاية الصحية استخدام الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لمساعدتهم في تشخيص بعض العيوب الخلقية في الرحم. يمكن أيضًا إجراء المزيد من خيارات الفحص المتعمق ، مثل اختبارات الدم وبزل السلى (أخذ عينة من السائل الأمنيوسي). عادة ما يتم تقديم هذه الاختبارات للنساء اللاتي لديهن حالات حمل عالية الخطورة بسبب تاريخ العائلة ، أو تقدم سن الأم ، أو عوامل أخرى معروفة.
يمكن أن تساعد اختبارات ما قبل الولادة في تحديد ما إذا كانت الأم مصابة بعدوى أو حالة أخرى ضارة بالطفل. قد يساعد الفحص البدني واختبار السمع الطبيب أيضًا في تشخيص العيوب الخلقية بعد ولادة الطفل. يمكن أن يساعد فحص الدم المسمى شاشة حديثي الولادة الأطباء في تشخيص بعض العيوب الخلقية بعد الولادة بفترة وجيزة ، قبل ظهور الأعراض.
من المهم أن تعرف أن فحص ما قبل الولادة لا يكتشف دائمًا العيوب عند وجودها. يمكن أن يحدد اختبار الفحص أيضًا العيوب بشكل خاطئ. ومع ذلك ، يمكن تشخيص معظم العيوب الخلقية بشكل مؤكد بعد الولادة.
كيف يتم علاج العيوب الخلقية؟
تختلف خيارات العلاج حسب الحالة ومستوى الخطورة. يمكن تصحيح بعض العيوب الخلقية قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة. ومع ذلك ، قد تؤثر عيوب أخرى على الطفل مدى الحياة. يمكن أن تكون العيوب الخفيفة مرهقة ، لكنها لا تؤثر عادةً على جودة الحياة بشكل عام. يمكن أن تسبب العيوب الخلقية الشديدة ، مثل الشلل الدماغي أو السنسنة المشقوقة ، إعاقة طويلة الأمد أو حتى الموت. تحدث مع طبيبك حول العلاج المناسب لحالة طفلك.
الأدوية: يمكن استخدام الأدوية لعلاج بعض العيوب الخلقية أو لتقليل مخاطر حدوث مضاعفات من عيوب معينة. في بعض الحالات ، قد يتم وصف الأدوية للأم للمساعدة في تصحيح الخلل قبل الولادة.
العمليات الجراحية: يمكن للجراحة إصلاح بعض العيوب أو تخفيف الأعراض الضارة. قد يخضع بعض الأشخاص الذين يعانون من عيوب خلقية جسدية ، مثل الشفة الأرنبية ، لجراحة تجميلية إما لفوائد صحية أو تجميلية. سيحتاج العديد من الأطفال المصابين بعيوب القلب إلى الجراحة أيضًا.
رعاية منزلية: قد يُطلب من الوالدين اتباع تعليمات محددة لإطعام الرضيع ، والاستحمام ، ومراقبة الطفل المصاب بعيب خلقي.
كيف يمكن منع العيوب الخلقية؟
لا يمكن منع العديد من العيوب الخلقية ، ولكن هناك بعض الطرق لتقليل خطر إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي. يجب على النساء اللواتي يخططن للحمل البدء في تناول مكملات حمض الفوليك قبل الحمل. يجب أيضًا تناول هذه المكملات طوال فترة الحمل. يمكن أن يساعد حمض الفوليك في الوقاية من عيوب العمود الفقري والدماغ. يوصى أيضًا بفيتامينات ما قبل الولادة أثناء الحمل.
يجب على النساء تجنب الكحول والمخدرات والتبغ أثناء الحمل وبعده. يجب عليهم أيضًا توخي الحذر عند تناول بعض الأدوية. يمكن لبعض الأدوية الآمنة عادة أن تسبب تشوهات خلقية خطيرة عند تناولها من قبل المرأة الحامل. تأكد من إخبار طبيبك بأي أدوية قد تتناولها ، بما في ذلك الأدوية والمكملات التي لا تستلزم وصفة طبية.
معظم اللقاحات آمنة أثناء الحمل. في الواقع ، يمكن لبعض اللقاحات أن تساعد في منع العيوب الخلقية. هناك خطر نظري من حدوث ضرر للجنين النامي ببعض لقاحات الفيروسات الحية ، لذلك لا ينبغي إعطاء هذه الأنواع أثناء الحمل. يجب أن تسأل طبيبك عن اللقاحات الضرورية والآمنة.
يساعد الحفاظ على وزن صحي أيضًا في تقليل مخاطر حدوث مضاعفات أثناء الحمل. يجب على النساء المصابات بحالات موجودة مسبقًا ، مثل مرض السكري ، أن يهتموا بشكل خاص بإدارة صحتهم.
من المهم للغاية حضور المواعيد المنتظمة لما قبل الولادة. إذا كان الحمل يعتبر شديد الخطورة ، يمكن لطبيبك إجراء فحص إضافي قبل الولادة لتحديد العيوب. اعتمادًا على نوع الخلل ، قد يتمكن طبيبك من معالجته قبل ولادة الطفل.
الاستشارة الوراثية
يمكن للمستشار الوراثي أن ينصح الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي لخلل أو عوامل خطر أخرى للعيوب الخلقية. قد يكون المستشار مفيدًا عندما تفكر في إنجاب أطفال أو تتوقع بالفعل. يستطيع المستشارون الوراثيون تحديد احتمالية ولادة طفلك بعيوب من خلال تقييم تاريخ العائلة والسجلات الطبية. يمكنهم أيضًا طلب اختبارات لتحليل جينات الأم والأب والطفل.